ما هي الأمراض الوراثية؟

2 إجابات
profile/سارة-أبو-سكر
سارة أبو سكر
صيدلانية
.
١٠ يوليو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
يحدث المرض الوراثي بسبب طفرة في الجينات ادت إلى ترتيب الحمض النووي بشكل غير طبيعي ، إما في جين واحد أو في عدد من الجينات ، أو من خلال تدمير الكروموسومات ، بحيث يؤثر ذلك على عددها أو تركيبها وبالتالي حدوث الأمراض الوراثية ، و من ابرز الأمراض الوراثية مايلي :
  • متلازمة داوون ، والتي تحدث بسبب تضاعف الكروموسوم الواحد و العشرين في نواة الخلية .
  • مرض فقر الدم المنجلي ،  Sickle Cell Anemia
  • مرض الثلاسيميا  Thalassemia
  • متلازمة الكروموسوم إكس الهش .
  • مرض هنتغتون  Huntington's Disease
  •  بمتلازمة كلاينفيلتر  Klinefelter's Syndrome
  •  متلازمة كاربنتر  Carpenter Syndrome
  •  متلازمة مارفان  Marfan Syndrome

profile/د-فايز-عبدالله-محمد-قاسم-1
د فايز عبدالله محمد قاسم
استشاري طب أسرة و مجتمع ماجستير الأمراض الباطنية
.
٠٨ مارس ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
هي أمراض تتصف بوجود خلل ما في جينات (موجودة على الكروموسومات) المريض, معظمها ينتقل من الوالدين والقليل ينتج عن طفرة تغير في ال(د ن ا) لينتج عنه أمراض ليست في السلف. هناك اليات عديدة للوراثة:
- أشهرها الوراثة السائدة والمتنحية
- الوراثة عن طريق كروموسوم إكس وهناك أيضا سائد ومتنحي
- هناك أمراض أخرى عن طريق وراثة أكثر تعقيدا
- وهناك كما أسلفنا طفرات وراثية غير موجودة في السلف تصيب المريض وقد تنتقل للخلف
- هذه بعض الأمثلة للأمراض الوراثية: تليف الرئتين, الأنيميا المنجلية, متلازمة مارفان, مرض هنتنغتون, السمنة, السكري, السرطان, الخرف وأمراض القلب, وغيرها العشرات