هي أمراض تتصف بوجود خلل ما في جينات (موجودة على الكروموسومات) المريض, معظمها ينتقل من الوالدين والقليل ينتج عن طفرة تغير في ال(د ن ا) لينتج عنه أمراض ليست في السلف. هناك اليات عديدة للوراثة:
- أشهرها الوراثة السائدة والمتنحية
- الوراثة عن طريق كروموسوم إكس وهناك أيضا سائد ومتنحي
- هناك أمراض أخرى عن طريق وراثة أكثر تعقيدا
- وهناك كما أسلفنا طفرات وراثية غير موجودة في السلف تصيب المريض وقد تنتقل للخلف
- هذه بعض الأمثلة للأمراض الوراثية: تليف الرئتين, الأنيميا المنجلية, متلازمة مارفان, مرض هنتنغتون, السمنة, السكري, السرطان, الخرف وأمراض القلب, وغيرها العشرات