هي مجموعة من الأمراض التي تسبب فقر الدم. وتعد الثلاسيميا إحدى أكثر الأمراض الوراثية الجينية شيوعاً في العالم، خصوصاً في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. وتتمثل بوجود اضطراب وراثي في إنتاج بروتين الهيموجلوبين، وهو جزء من خلايا الدم الحمراء يقوم بحمل الأكسجين، مما يجعل هذه الخلايا أكثر قابلية للتكسر، وذلك ما يؤدي إلى فقر الدم. ويتكون الهيموجلوبين من زوجين من جزيئات الأحماض الأمينية تسمى بسلاسل الجلوبين، إحداهما سلاسل ألفا والأخرى سلاسل بيتا. ويتمثل مرض الثلاسيميا باختلال واحدة أو أكثر من هذه السلاسل، وبذلك يتم تقسيم أنواع الثلاسيميا وفق نوع السلسة المتضررة كالأتي:
- ثلاسيميا ألفا: عند تأثر سلاسل ألفا، ويضم عدة أنواع، منها نوعين خطيرين هما، مرض الهيموجلوبين H، والاستسقاء الجنيني (بالإنجليزية: Hydrops fetalis) الذي يسبب وفاة الأجنة. وتكثر الإصابات بهذا النوع في قارة إفريقيا.
- ثلاسيميا بيتا: عند تضرر سلاسل بيتا، وهو النوع الأكثر شيوعاً في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.
كما يمكن تقسيم الثلاسيميا وفق عدد النسخ المختلة من جينات المريض، فإذا ما كانت نسخة واحدة تدعي بالثلاسيميا الصغرى، أما إذا ما كانت نسختين تسمى بالثلاسيميا الكبرى.
229 مشاهدة
