تتضمن أعراض الإصابة بالثلاسيميا ما يأتي:
- التعب.
- الضعف.
- شحوب البشرة أو اصفرارها.
- تشوه عظام الوجه.
- بطء النموّ.
- انتفاخ البطن.
- لون البول الغامق.
تتواجد العديد من أنواع الثلاسيميا بما في ذلك ألفا ثلاسيميا، والثلاسيمية المتوسطة، وفقر الدم كولي. تختلف الأعراض والعلامات التي يمكن ملاحظتها باختلاف النوع وشدة الحالة، فقد تظهر أعراض وعلامات لدى بعض الأطفال منذ الولادة بينما قد تظهر لدى بعضهم الآخر خلال السنتين الأولى من حياتهم وقد لا يعاني بعضهم الأخر من أي أعراضٍ على الإطلاق.