الاضطراب الوراثي هو مرض ناجم كلياً أو جزئياً عن تغير في تسلسل الحمض النوويDNA مختلفاً عن التسلسل الطبيعي. يمكن أن تنتج الاضطرابات الوراثية عن طفرة في جين واحد (اضطراب أحادي المنشأ) ، أو عن طفرات في جينات متعددة (اضطراب وراثة متعدد العوامل) ، أو عن طريق مزيج من طفرات الجينات والعوامل البيئية، أو عن طريق تلف في الكروموسومات (التغير في عدد أو بنية الكروموسومات كاملة ، أي الهياكل التي تحمل الجينات).
جميع الأمراض تقريباً لها عنصر وراثي فبعض الأمراض تسببها طفرات موروثة من الوالدين وموجودة في الفرد عند الولادة ، مثل مرض الخلايا المنجلية. تسبب الأمراض الأخرى طفرات مكتسبة في جين أو مجموعة من الجينات التي تحدث أثناء حياة الشخص. هذه الطفرات ليست موروثة من أحد الوالدين ، ولكنها تحدث إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض العوامل البيئية مثل دخان السجائر. وتتضمن هذه العديد من أنواع السرطان ، وكذلك بعض أشكال الورم العصبي الليفي.
16 مشاهدة
