ما هي الأمراض الجينية التي يمكن أن تؤثر على عملية التخدير؟

    المتلازمات التي قد تزيد من نسبة حدوث مضاعفات بعد التخدير تشمل ما يلي : 

• متلازمة آرسكوج Aarskog: x-linked recessive ؛ تم تعيين جين FGDY1 إلى Xp11. 21 X 
• متلازمة إيكاردي: X مرتبطة المهيمنة
•  لاتَصَنُّع الغضروف Achondroplasis: جسمية مهيمنة ؛ 90٪ من طفرة جديدة من الجين FGFR3 في 4p16. 3 قصيرة 
• الفا ثلاسيميا Alpha-Thalassemia / Mental Retardation Syndrome: x-linked recessive
• متلازمة أنجلمان (متلازمة الدمية السعيدة): حذف الأمهات 15q11-q13
• متلازمة أبيرت: جسمية مهيمنة ؛ طفرة جينية FGFR2 في 10q25
• خلل التنسج الشرياني الكبدي (متلازمة ألاجيل
• متلازمة بالر جيرولد (متلازمة عدم تنسج القحفي):
• متلازمة بانيان- رايلي- روفالكابا Bannayan-RileyRuvalcaba (متلازمة Cowden): جسمية مهيمنة ، طفرة جينية PTEN
• متلازمة بيكويث-وايدمان : عدم توازن الجزء المتقطع من موضع الجين في 11p15. 5 .
• متلازمة براشمان دي لانج (متلازمة كورنيليا دي لانج) .
• متلازمة Branchio-Oculo-Facial: عيوب فرعية جسمية مهيمنة
• خلل التنسج الكامبوميلي: الطفرات في SOX9
• متلازمة كاربنتر: نمو جسمي متنحي ونقص عقلي
• متلازمة عين القط (Coloboma من متلازمة رتق القزحية ) : 22pter3q11 
• متلازمة كاتيل مانزكي: غير معروف ؛ نقص النمو المتقطع الأغلبية
• متلازمة Cerebro-CostoMandibular
• Achondrogenesis iihypochondrogenesis  النوع الثاني الطفرات من الجين COL2A1 
• Acrodysostosis: نمو جسمي مهيمن ونقص عقلي

     الاضطرابات الوراثية تشكل تحديا كبيرا لمقدمي الرعاية الصحية. يتزايد التعرف على الحالات الوراثية في العالم ، مع العديد من المرضى الذين لم يسبق لهم مواجهة تتطلب العمليات الجراحية والتدخل مع التخدير. هذا هو نتيجة لتغيير الممارسة الطبية ، وتزايد
الوعي والاعتراف بالأمراض الوراثية ، والتقدم الطبي الحديث ، وزيادة طول العمر للمرضى الذين يعانون من العديد من الحالات الوراثية. مع زيادة انتشار (وحدوث) الأمراض الوراثية مع اعتراف أفضل تأتي الحاجة إلى جهود شاملة لمقدمي الرعاية الصحية لتلبية تزايد الاحتياجات الخاصة لكل مريض. الاعتراف باعتبارات التخدير الفريدة أمر ضروري كجزء من توفير الرعاية الصحية الكافية للمرضى مع الأمراض الوراثية ويمكن أن تكون بمثابة وسيلة لتجنب الوفيات.

     للمزيد من المعلومات عن : 

• ما هي الأمراض الجينية التي يخلقها التخدير العام عند الجنين عند تخدير الأم الحامل؟
• ما هي العادات التي قد تكون عند المريض والتي تؤثر على عملية وجرعة التخدير؟

   يرجى الضغط على السؤال .  . .


     المصادر : 

Specific Genetic Diseases at Risk for Sedation/Anesthesia ComplicationsButler, Merlin G. MD, PhD, FACMG; Hayes, Blaine G. BS; Hathaway, Melanie M. BA, BS; Begleiter, Michael L. MS, CGCAuthor InformationAnesthesia & Analgesia: October 2000 - Volume 91 - Issue 4 - p 837-855doi: 10.1097/00000539-200010000-00014