طفرة الجينات هي تغيير دائم يحدث في تسلسل الحمض النووي الذي يشكل الجين، حيث اختلاف في تنظيم هذا التسلسل مما يسبب تكون صفات غير طبيعية، يمكن أن تختلف الطفرات في الحجم من كتلة بناء الحمض النووي الواحد إلى جزء كبير من الكروموسوم الذي يحتوي على العديد من الجينات.
أما عن إمكانية توريث هذه الطفرات الجينية، فالطفرات الجينية تنقسم إلى فئتين:
- طفرة جينية يمكن أن يتم توريثها إلى الأبناء.
حيث يتم تمرير المتغيرات الوراثية من جيل إلى آخر في هذا النوع من الطفرات، ويمكن العثور على هذه الطفرة في أي خلية من الجسم لذلك فهذه الطفرات تتواجد في الخلايا الجنسية (البويضة أو الحيوانات المنوية) لذلك يتم توريها إلى الأبناء.
- طفرة جينية لا تورث إلى الأبناء.
تنشأ الطفرات المكتسبة (أو الجسدية) في فترة ما بعد الولادة أي أن هذه الطفرة لا تكون موجودة في خلايا الجسم بشكل مسبقاً، إلا أن تعرض الإنسان لبعض العوامل تسبب حدوثها، هذه الطفرات تتواجد في خلايا محددة في الموقع المتعرض لهذه العوامل المسببة للطفرات أي أنها لا تتكون في الخلايا الجنسية مثل الحيوانات المنوية والبويضة لذلك لا يتم توريثها للأطفال،
من الأمثلة على هذه الطفرات:
* التعرض للأشعة فوق البنفسجية من الشمس يمكن أن يسبب تعديلات في الحمض النووي مما يسبب طفرات جينية تؤثر على خلايا الجلد وهذا قد يسبب الإصابة بسرطان الجلد.
* التعرض للإشعاع يسبب تغييرات في الحمض النووي تتكون في الأجزاء المتعرضة لهذه الأشعة قوية الطاقة، مثل خلايا الغدة الدرقية أو خلايا الدم.
* التدخين، تؤثر السموم الموجودة داخل السجائر على تسلسل الحمض النووي لأنواع مختلفة من خلايا الجسم، أهمها خلايا الرئة.
* تعرض المريء لمهيجات بشكل متكرر ومستمر كما يحدث في حالة الارتداد المعدي المريئي يحفز حدوث تغيرات في الحمض النووي للخلايا المبطنة للمريء.
سبب الأمراض الوراثية.
لا يقتصر سبب الأمراض الوراثية على وجود طفرة في الخلايا الجنسية فقط، بل يمكن أن تتواجد هذه الطفرة بشكل مسبق لدى أحد الأبوين (حيث تتواجد هذه الطفرة في جميع خلايا الجسم بما في ذلك الخلايا الجنسية) ثم يتم توريثها للأبناء، ويمكن أن تقتصر هذه الطفرة على الخلايا الجنسية فقط كأن تحدث هذه الطفرة أثناء الانقسام المنصف للخلايا الجنسية، ولكن كي يتم توريث هذه الطفرة فإنه يجب أن تتواجد في الخلايا الجنسية.
المصدر:
?What is a gene mutation and how do mutations occur
309 مشاهدة
