غالبية البشر يمتلكون عدداً زوجياً من الكروموسومات في خلاياهم (46 كروموسوم) وذلك نتيجة وراثة نصف هذه الكروموسومات من الأب والنصف الآخر من الأم، فحتى يتم تكوين بويضة مخصبة (التي ستطور لنصبح جنيناً فيما بعد) يتم إندماج أنويت حيوان منوي يحتوي على 23 كروموسوم مع بويضة تحتوي على 23 كروموسوم لتنتج بويضة مخصبة تحتوي على 23 زوجاً من الكروموسومات الموروثة من الأبوين أي 46 كروموسوم (رقم زوجي).
ذكرت سابقاً أن غالبية البشر يمتلكون عدد كروموسومات زوجي وليس كلهم وذلك بسبب إمكانية حدوث مشاكل أو اضطرابات وراثية تؤدي إلى وراثة الشخص كروموسومات أقل أو أكثر من الشخص الطبيعي أي أن عدد الكروموسومات لدى هذا الشخص قد يكون فردي وليس زوجي، تحدث هذه الحالات المرضية منيجة اختلالات وراثية تحدث غالباً أثناء انقسام الكروموسومات ومكونات الخلية الأخرى مما قد يؤدي إلى خلل في طريقة ميراث الكروموسومات.
يوجد نوعين رئيسين من الكروموسمات: الكروموسومات الجسدية وعددها 44، الكروموسومات الجنسية وعددها 2، قد يتشكل الاختلال الوراثي بعدد الكروموسومات بأحد هذين النوعين لهذا تختلف الأعراض باختلاف الكروموسوم المصاب.
حدوث خلل في عدد الكروموسومات يؤدي إلى تشكل أعراض جسدية وجنسية ونفسية مختلفة وذلك لأن الكروموسومات هي عبارة عن حزم من الأحماض النووية التي يتم ترتيبها داخل خلايا الجسم لتشكل مجموعة مختلفة من الشفرات الجينية، يقوم كل جين بتنظيم وتطوير وظيفية حيوية معينة في الجسم، لذلك حدوث تغير في تركيبة أو تنظيم أو عدد الكروموسومات يؤدي إلى حدوث خلل في قدرة الجسم على تنظيم وظائف حيوية معينة وهذا يشكل أعراض مختلفة، ومن أشهر الأمثلة على الاختلالات الوراثية المرتبطة بعدد الكروموسومات:
تنتج هذه المتلازمة (متلازمة تعني مجموعة من الأمراض والاضطرابات التي تظهر في وقت واحد)، نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21 في التركيبة الخلوية للطفل أي أن
الطفل المصاب بمتلازمة داون يمتلك 47 كروموسوم وهو عدد فردي، لا يوجد سبب مباشر لحدوث هذه الحالة إلا أن بعض العوامل تزيد من فرصة الإصابة بها مثل عمر الأم، حيث لاحظ العلماء بأن الأمهات اللواتي يزداد عمرهم عن 35 سنة تزداد فرصة ولادتهم لطفل مصاب بمتلازمة داون، يرجح أسباب ذلك إلى زيادة احتمالية حدوث خلل أثناء انقسام البويضة قبل تخصيبها، أو زيادة قدرة الأم الأكبر عمراً على الاحتفاظ بالجنين المصاب بمتلازمة داون على عكس الأمهات صغار السن اللواتي يفقضن الجنين المصاب من خلال الإجهاض.
يمكنك معرفة المزيد عن متلازمة داون من خلال النقر على السؤال التالي،
ما هي متلازمة داون؟تصيب متلازمة كلاينفلتر الذكور فقط،
والشخص المصاب بهذه الحالة أيضاً يكون عدد الكروموسومات التي يمتلكها هو 47 أي عدد فردي، وذلك لأن متلازمة الكلاينفلتر تحدث نتيجة إضافة كروموسوم جنسي x إلى تركيبته الوراثية مما يؤدي إلى امتلاكه لتركية كروموسومات جنسية هي xxy والأصل أن يمتلك تركيبة كروموسومية xy وهذا يعني بأن الكروموسومات الجنسية لدى هذا الشخص أصبح عددها 3 بدلاً من 2 أي أنه تم إضافة كروموسوم إضافي زائد عن الكروموسومات الطبيعية لهذا يكون عدد الكروموسومات لهذا الشخص فردي وليس زوجي، يسبب هذا الكروموسوم الزائد أعراض ومشاكل جسدية وجنسية، يمكنك معرفة المزيد عن متلازمة كلاينفلتر والأعراض التي تسببها من خلال النقر على السؤال التالي،
ما هي متلازمة كلاينفلتير (klinfilter syndrome) ؟حالة أخرى من الحالات التي تسبب امتلاك الشخص لكروموسومات فردية ولكن في هذه الحالة يكون عدد الكروموسومات منقوص أي أنه يكون 45 كروموسوماً وذلك نتيجة فقدان أحد الكروموسومات الجنسية بسبب عدم حدوث انفصال لأحد الكروموسومات الجنسية الموروثة من الأب أو الأب أثناء عملية الانقسام المنصف مما يؤدي إلى تكوين تركيبة كروموسومية xo، تصيب هذه المتلازمة الإناث وذلك لأن الذكور التي تصيبهم الذين يورثون صيغة oy لا يولدون أحياء أي أنهم يموتون أثناء المراحل الجنينية أما الإناث فإنها تولد ولكن يصاحبها بعض الأعراض الجسدية والعضوية والجنسية مثل قصر القامة، وتضخم العنق وعدم نضج الأعضاء التناسلية في مرحلة المراهقة، حيث تكون الفتاة عقيمة ويزداد احتمالية إصابتها بأمراض القلب، وغيرها من الأعراض.
المصدر:
Chromosome number
chromosomes