يبلغ عدد كروموسومات الجسم الطبيعي 46 كروموسوم تكون على شكل ازواج كل زوج يحتوي ع 23كروموسوم.
و تحمل تقريبا ًمن 20000 الى 25000 جين
والكروموسوم هو جزء صغير جداً من الخلية يحتوي على معلومات وراثية على شكل جينات.
قد تحدث طفرات في الكروموسوم تغيرات في الصفات الوراثية فيها ويكون هذه الطفرة لوجود خلل او فشل في الكروموسومات في عملية الإنفصال بشكل صحيح.