يبلغ العدد الطبيعي للكروموسومات في جسم الإنسان 46 كروموسومآٓ
تكون علي شكل 23 زوجآٓ وهي تحمل ما يُقدر ب 20.000 إلي 25.000 جين بحيث تكون مجموعة واحدة من 23 كروموسوم موروثة من بويضة الأم البيولوجية والمجموعة الأخري موروثة من الحيوانات المنوية للأب البيولوجي ويُطلق علي 22 زوج من هذه الكروموسومات بالجسدية بينما يُسمي الزوج الأخير بالكروموسومات الجنسية التي تكون وظيفتها تحديد جنس الجنين