الفحوصات التي تتم لتشخيص داء البول القيقبي موجودة منذ القدم ومنذ أكثر من 50 عاماً ويتم فحص كل طفل عند ولادته في حال وجود شك من وجود هذا المرض أو الداء لديه.
بالعادة ما يتم الفحص في خلال أول 48 ساعة من ولادة الطفل من أجل وضع خطة للعلاج فور ظهور النتيجة الإيجابية له.
يشمل هذا الفحص أخذ عينة من البول أو المصل:
- ليتم فحص نسب الشوائب والأحماض الأمينية والمركبات الموجودة فيها (على وجه التحديد قياس الطيف الكتلي الترادفي باستخدام تركيزات الليوسين والأيزولوسين) ليتم مقارنتها مع النسب الطبيعية،
- وتتم على جميع الأطفال بالعادة ولكنها تكون فقط مميزة لهذا الداء ومن أجل علاجه.
- هنالك فحوصات أخرى أيضاً قد تتم في حال الشك بوجود هذا الداء، ولكي أناقش جميع هذه الأمور، سأقوم بشرح كل طريقة تشخيص على حدا.
تشمل طرق تشخيص داء البول القيقبي ما يلي:
- اختبار الأحماض الأمينية البلازما:
- يتم هذا الفحص لتتبع الأحماض الأمينية الموجودة في البلازما التي قد تظهر في هذا المرض.
- فوجود الحمض الأميني "l-alloisoleucine" لدى الطفل يؤكد وجود داء البول القيقبي عنده.
- من أجل ذلك يتم أخذ عينة من الدم بحيث يتم فصل البلازما من الدم والتي تسمى بالمصل أيضاً.
- المشكلة في هذا الفحص أن المركبات أو هذا الحمض الأميني لا يظهر في المصل إلا بعد أسبوع على الأقل من عمر الطفل أو بعض الولادة.
- بناء على ذلك هنالك احتمال كبير من أن يكون سلبياً إذا تم بعد الولادة بأيام.
- الأحماض العضوية في البول:
- يتم قياسها أو فحصها من خلال قياس الطيف الكتلي للمركبات الموجودة في البول في المختبر.
- يتم تتبع وجود الأحماض العضوية التي ترتبط في هذا الداء ليتم تأكيد التشخيص من خلالها.
- نشاط الإنزيمات في خلايا المناعة:
- من أحد الفحوصات التي قد يتم استخدامها على الخلايا المناعية الموجودة في عينة الدم.
- يتم فحص نشاط الإنزيم BCKD في هذه الخلايا لتتبع وجود داء البول القيقبي عند الطفل.
- هذا الفحص غير ضروري بالعادة للتشخيص ولكنه من أحد الفحوصات التي من الممكن أن تتم في حال عدم التأكد من التشخيص بشكل كامل.
- اختبار الجينات:
- هذا الفحص بالعادة ما يتم على جميع المرضى الذين تم تأكيد إصابتهم بداء البول القيقبي.
- لتتبع الخلل الموجود لديهم ودراسة الجينات التي أحدثت هذا الداء من أجل الدراسات المستقبلية ومن أجل توقع الطريق الأفضل للعلاج.
- بالعادة ما يكون هنالك أحد من الثلاث الجينات التالية BCKDHA أو BCKDHB أو DBT عند المرضى الموجودين في كروموسومات مختلفة، ويختلفوا إلى حد بعيد عن بعضهم من ناحية الفحوصات على الأحماض الأمينية.
- تشخيص ما قبل الولادة، قد يتم من خلال:
- أخذ عينة من خلايا الجنين إما عبر إدخال إبرة وأخض عينة من المشيمة التي تحتوي على خلايا من الجنين.
- أو من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الموجود حول الجنين.
- وقد يتم أخذ عينة من دم الأم في بعض الأحيان إن كان هنالك مختبرات متقدمة لدى المستشفى.
- يتم دراسة الجينات الموجودة لدى الجنين ليتم توقع حدوث هذا الداء لديهم قبل أن يولدوا حتى ليتم وضع أفضل خطة للعلاج بشكل مبكر لتجنب مخاطر ومضاعفات هذا الداء.
للمزيد من المعلومات عن: - ما هي اعرض داء البول القيقبي؟
- ما هي مضاعفات داء البول القيقبي؟
- ما هي طرق الوقاية من داء البول القيقبي؟يرجى الضغط على السؤال المراد معرفة المزيد عنه.
15 مشاهدة
