ما طرق الوقاية من داء البول القيقبي ؟

بما أن داء البول القيقبي (بالإنجليزية: Maple Syrup Urine Disease) هو مرض وراثي لذا فإنه لا يوجد أي طريقة لمنع الإصابة به.
يمكن أن يساعد مستشار الأمراض الوراثية في تحديد خطر ولادةِ طفلٍ مصابٍ به كما تساعد الفحوصات الجينية في الكشف فيما إذا كان أحد الوالدين حاملاً للمرض.
ويمكن استخدام فحص الحمض النووي للكشف عن إصابة الطفل بالمرض قبل ولادته.

 

مرض بول شراب القيقب (MSUD) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي  يؤثر على الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة. إنه نوع واحد من حامض الدم العضوي.  تستمد الحالة اسمها من الرائحة الحلوة المميزة لبول الأطفال المصابين ، خاصة قبل التشخيص وخلال أوقات المرض الحاد.]

لا توجد طرق لمنع ظهور مظاهر مرض MSUD عند الرضع الذين لديهم نسختان معيبتان من جين BCKD. ومع ذلك ، قد يتشاور مستشارو الوراثة مع الأزواج للكشف عن المرض عن طريق اختبار الحمض النووي. اختبار الحمض النووي متاح أيضًا لتحديد المرض عند الطفل الذي لم يولد بعد في الرحم