ما هو داء البول القيقبي ؟

يُعرف مرض داء البول القيقبي  بأنّه اضطراب وراثي نادر يتميز بنقص في بعض الإنزيمات اللازمة لتحقيق عملية  استقلاب الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة مثل Leucine، Isoleucine في الجسم، وعند غياب هذه الأنزيمات وفشل هذا الاستقلاب تتراكم الأحماض الأمينية بشكل غير طبيعي في جميع أنحاء الجسم، وفي النوع الحاد من داء البول القيقبي، تبدأ تركيزات البلازما في الارتفاع خلال ساعات قليلة من الولادة، وفي حال عد علاجها  تبدأ الأعراض في الظهور ، غالبًا خلال 24-48 ساعة الأولى من الحياة، التي تتضمن الأعراض "غير  زيادة  الخمول والتهيج وضعف التغذية ، وتليها علامات عصبية بؤرية مثل اضطربات الحركات وزيادة التشنج ، وبعد ذلك بفترة قصيرة التشنجات، والغيبوبة.

داء البول القيقبي
داء البول القيقبي (بالإنجليزية: Maple syrup urine disease) هو اضطراب أيضيّ نادر الحدوث حيث يمنع داء البول القيقبي الجسم من تحطيم أنواع معينة من الأحماض الأمينية.
الأحماض الأمينية هي المواد التي تبقى بعد هضم الجسم للبروتينات، تقوم إنزيمات متخصصة بهضم الأحماض الأمينية إذ يتم استخدامها للحفاظ على وظائف الجسم، وفي حالة وجود خلل في إحدى هذه الإنزيمات أو عدم وجودها يتسبب ذلك بما يأتي:

 مرض بول شراب القيقب (MSUD) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي  يؤثر على الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة. إنه نوع واحد من حامض الدم العضوي.  تستمد الحالة اسمها من الرائحة الحلوة المميزة لبول الأطفال المصابين ، خاصة قبل التشخيص وخلال أوقات المرض الحاد.]

لا توجد طرق لمنع ظهور مظاهر مرض MSUD عند الرضع الذين لديهم نسختان معيبتان من جين BCKD. ومع ذلك ، قد يتشاور مستشارو الوراثة مع الأزواج للكشف عن المرض عن طريق اختبار الحمض النووي. اختبار الحمض النووي متاح أيضًا لتحديد المرض عند الطفل الذي لم يولد بعد في الرحم