الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يكون لديهم ميزات جسدية خاصّة، ومشاكل صحية فريدة من نوعها ، وتأخر في التطور المعرفي. وتتضمّن العلامات لطفل داون:
1. العيون مائلة للأعلى ولديها طيات من الجلد فوق الزاوية وتوجد بها بقع بيضاء على القزحية.
2. الرقبة قصيرة.
3. قصر الطول.
4. جسر الأنف مسطح.
5. وجود خط واحد في كف اليد.
6. اللسان كبير وجاحظ.
7. ثلم ثني واحد للإصبع الخامس.
8. انخفاض قوة العضلات
9. تأخر النمو والكلام.
10. تأخر اكتساب المهارات الحركية.
11. التطور الذهني المتأخر.
12. عيوب خلقية في القلب.