ما هي متلازمة داون؟

وتسمى ايضا بالمغولية والتي تحدث بسبب وجود مشكلة في الجينات، التي تحدث ما قبل الولادة، وهي حالة وراثية، عندما يولد الطفل مع 47 كروموسومات بدلا من 46 العادية، مما  يؤدي الى صفات جسدية ونفسية معينة تميز الاشخاص عن غيرهم، بحيث يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي مسطح والرقبة قصيرة. كما يعاني هؤلاء، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، وبشكل عام يتميزون: 

متلازمة داون أو (Down SDyndrome)
هي متلازمة تحدث نتيجة حدوث خلل في أعداد الكروموسومات الطبيعية التي تكون موجودة في الجينات 
فيصبح هناك كروموسوم زائد ويصبح عدد الكروموسومات ٤٧ بدال ٤٦ وهذا مايسبب مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية وبعض الاختلالات والاضطرابات الجسدية 

لمتلازمة داون أعراض جسدية مثل :
صغر حجم الرأس 
قصر في طول العنق 
صغر في حجم بنية الجسد (قصر قامة)
لسان متضخم وبارز 
أذان صغيرة 
بروز الأسنان 
تسطح جسر الأنف 
ضعف في عضلات الجسم 
وجه دائري مسطح 

الأعراض العقلية :

تأخر النطق 
تخلف عقلي 

بداية قبل البدء في التعريف بهذه المتلازمة , يوجد في كل خلية في جسم الانسان  نواة , حيث يتم تخزين المادة الوراثية في الجينات.
تحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع صفاتنا الموروثة و يتم تجميعها على طول هياكل تشبه القضبان تسمى الكروموسومات نصفها موروث من الأم و النصف الآخر من الأب

تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة اضافية من الكروموسوم رقم 21 أو جزء اضافي (و يحدث هذا عن طريق الخطأ و ليس عن طريق الوراثة كما يعتقد البعض)
طبعا هذه المادة الجينية الاضافية تغير مسار التنمية الطبيعية المفترضة للجسم و منها تسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون 

بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون هي:
-انخفاض في قوة و شدة العضلات 
-ميل صعودي للعين
-قامة و اطراف قصيرة
- خط  متجعد واحد في كلا راحتي الكف 
-لسان متضخم و بارز
-اذنان صغيرتان

ليس من المهم أن تتواجد جميع هذه الخصائص فهي قد تتفاوت من فرد لآخر على حسب شدة المرض و طريقة الانقسام و نسبة عدد الكروموسومات الاضافية فتجد بعضهم يعاني من اختلالات عقلية و ذكاء منخفض و بعضهم يعاني من تشوهات في القلب 

تصيب متلازمة داون الجنين نتيجة خطأ في الكروموسومات مما يؤدي الى وجود 3 كروموسومات في الزوج الكروموسومي رقم 21 .
يؤدي عمر الأم ما فوق الأربعين سنة و العوامل و الوراثية الى زيادة نسبة حدوثها .

من العلامات الوارد حدوثها في متلازمة داون :

من الجدير بالذكر أنه يجب تقبل المصابين بمتلازمة داون في المجتمع , و حسن  معاملتهم . 

متلازمة داون : هي اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
أعراضه :
الوجه المسطح
الرأس الصغير
الرقبة القصيرة
اللسان البارز
الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
توتر عضلات ضعيف
مرونه مفرطه وقصر في الطول

متلازمة داون اضطراب يحدث فيه خلل في انقسام الخلايا والذي يتسبب بزيادة نسخ الكروموسوم 21 جزئيًا أو كليًا مما يتسبب بتغيير في الملامح الجسدية للشخص المصاب كالوجه المسطح، وبروز اللسان، وتواجد شقوق في الجفنين، وقصر في الرقبة، وفي أغلب الأحيان لا تكون متلازمة داون وراثية إذ إنّ الخلل في انقسام الخلايا يحدث في مراحل النمو الأولى للجنين.

متلازمة داون هو اشهر  اضطراب كروموسومي وراثي بسبب الانقسام 
الخاطئ في الكروموسومات وبتالي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم رقم 21  وبتالي ثلاث نسخ من كروموسوم رثم 21بدل من نسختين ، وهذة النسخة الزائدة تكون هي المسؤولة عن الاضطرابات التي يعاني منها مريض داون.
 فيكون مجموع الكروموسومات عند مريض داون ٤٧ بدلا من ٤٦ التي تكون عند الشخص الطبيعي.

تختلف درجة حدية الاعراض الذهنية والسلوكية والصحية بين مرضى متلازمة داون. فقد يعاني من مشاكل وتشوهات قلبية و بطئ التكلم و اضطرابات الجهاز الهضمي وكذلك مشاكل الذاكرة قصيرة وطويلة الامد. والمشاكل الذهنية الاخرى.

بعض الةعراض المميزة الموجودة لدى مرضى متلازمة داون مايلي :

متلازمة داون : اضطراب خلقي يسببه خلل بعدد الكروموسومات، ويحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، مما يتسبب بعيوب خلقية عديدة ومتنوعة وأهمها الإعاقة العقلية 
ويوصى بمتابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بعدة أمراض، وتوفير جوأسري ومهني مناسب له، وما يحدث فعليًا هو أن النواة في كل خلية تحتوي على الجينات التي تُخزّن المادة الوراثية، التي تترتب على شكل مركبات عصوية المعروفة بالكروموسومات، كما يبلغ عدد هذه الكروموسومات 46 كروموسوماً في كل نواة، يتم توارُث نصف عددها من الأم والنصف الآخر من الأب، وظهور نسخة إضافية للكرموسوم رقم 21 يسبب متلازمة داون (بالإنجليزية: Down syndrome).