متلازمة داون هو اشهر اضطراب كروموسومي وراثي بسبب الانقسام
الخاطئ في الكروموسومات وبتالي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم رقم 21 وبتالي ثلاث نسخ من كروموسوم رثم 21بدل من نسختين ، وهذة النسخة الزائدة تكون هي المسؤولة عن الاضطرابات التي يعاني منها مريض داون.
فيكون مجموع الكروموسومات عند مريض داون ٤٧ بدلا من ٤٦ التي تكون عند الشخص الطبيعي.
تختلف درجة حدية الاعراض الذهنية والسلوكية والصحية بين مرضى متلازمة داون. فقد يعاني من مشاكل وتشوهات قلبية و بطئ التكلم و اضطرابات الجهاز الهضمي وكذلك مشاكل الذاكرة قصيرة وطويلة الامد. والمشاكل الذهنية الاخرى.
بعض الصفات المميزة الموجودة لدى مرضى متلازمة داون مايلي :
- الوجه المدور المسطح
- الحجم الصغير لرأس
- رقبة قصيرة
- بروز اللسان
- الجفون المتجه إلى الأعلى
- أذنين صغيرتين
- ضعف العضلات
- عرض اليد وقصرها
- خط تجعيد واحد في كف اليد بدل من خطين.
- أصابع قصيرة
- رجلين قصيرتين
- المرونة الزائدة
- وجود نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين.
- قصر القامة