ما هو داء الكلية متعددة الكيسات المتنحي؟

مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحية (ARPKD) هو اضطراب وراثي نادر يتميز بتكوين الحويصلات المملوءة بالسوائل في الكلى. يعاني معظم الأطفال المصابين من تضخم في الكلى خلال فترة الوليد (حديثي الولادة) وقد تكون بعض الحالات قاتلة في هذا الوقت. ARPKD ليس مجرد مرض في الكلى وقد تتأثر أيضًا أجهزة أعضاء الجسم الإضافية ، وخاصة الكبد. ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) ، العطش المفرط ، كثرة التبول وصعوبات التغذية قد تحدث أيضًا. قد يكون لبعض الأطفال المتأثرين ميزات خاصة بالوجه وتطور غير مكتمل للرئتين (نقص تنسج رئوي) مما يسبب صعوبات في التنفس (التنفس). يمكن أن تختلف شدة الاضطراب والأعراض المحددة التي تحدث بشكل كبير من شخص لآخر. يصاب بعض الأطفال المتأثرين في نهاية الأمر بمرض كلوي في نهاية المرحلة خلال العقد الأول من العمر. في بعض المرضى ، لا تتطور الأعراض حتى سن المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ. يحدث ARPKD بسبب طفرات في الجين PKHD1.