ما نسبة انتشار داء الكلية متعددة الكيسات المتنحي؟

يقدر معدل الانتشار بحوالي 1/20000 مولود حي. يتأثر الذكور والإناث على حد سواء.

الطيف السريري واسع ويمكن أن يشمل درجات متفاوتة من قصور كلوي ، ضيق / حديثي الولادة يهدد الحياة / ضيق التنفس التنفسي الناجم عن نقص تنسج رئوي ، نقص صوديوم الدم ، ارتفاع ضغط الدم والإصابة بالتهابات المسالك البولية. يمكن للمرضى التقدم إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة (ESRD) في مختلف الأعمار. التليف الكبدي الخلقي (CHF) موجود دائمًا عند الولادة ، على الرغم من أنه قد يكون غير قابل للكشف سريريًا. تتضمن المظاهر التقدمية للفرنك السويسري عادةً ارتفاع ضغط الدم البابي (pHTN) ، دوالي الجهاز الهضمي والنزيف المصاحب ، مرض القناة الصفراوية (متلازمة كارولي والتهاب الأقنية الصفراوية) وضخامة الكبد و الطحال.

PKHD1 ) هو الجين المسبب الأكثر تكرارا ، ويشفر البروتين الهضمي الليف فيبروكستين. تم تحديد الطفرات في الجين المرتبط بالأهداب ، DZIP1L ) ، الذي يشفر بروتين إصبع الزنك.