هو مرض يحدث فقر الدم من خلال حدوث خلل جيني في تكوين الدم في نخاع العظم، وبالعادة ما يصاحب هذا المرض تغيرات في المظهر الخارجي لجسم المريض أيضاً، وبسبب هذه المشاكل في إنتاج الدم، تزيد المشاكل المتعلقة في النخاع العظمي، مثل حدوث السرطانات في الدم بسبب سرطانات نخاع العظم مثل الليوكيميا وغيرها من الأمراض، وأيضاً يزيد من احتمالية حدوث متلازمة خلل التنسج النقوي، التي تحدث خللاً في إنتاج جميع مكونات الدم من الخلايا والصفائح وكريات الدم الحمراء وكريات الدم البيضاء التي تتحكم في المناعة وغيرها من الخلايا الأخرى الموجودة في الدم، مما ليس فقط يسبب فقر الدم، بل وأيضاً يسبب مشاكل مختلفة مثل النزيف المستمر أو العدوى المتكررة بسبب صعف في الخلايا المناعية في الدم.
بالعادة ما يعاني المرضى من فقر الدم في السنة الأولى من حياتهم، ولذلك لأن الخلل الرئيسي هو خلل في الجينات وليس مرضاً مكتسباً (في الجينات التالية RPS19 RPL5، RPL11، RPL35A، RPS7، RPS10، RPS24، or RPS26) وبالعادة ما يصاحبه الأعراض المصاحبة لفقر الدم مثل التعب أو الضعف أو وجود بشرة شاحبة أو صفراء أو عدم انتظام ضربات القلب أو ضيق في التنفس أو الدوخة أو ألم في الصدر أو الصداع، وبالعادة ما يتم تشخيص المرض منذ الصغر من خلال وجود تشوهات مميزة لهذا المرض مع وجود أعراض فقر الدم وغيرها من الأمور التي ذكرتها قبل ذلك.
من أهم التشوهات الخلقية التي تحدث لدى هؤلاء المرضى على وجه الخصوص ولكن مع تشابهها مع بعض الأمراض الأخرى، تشمل ما يلي:
- حجم رأس صغير بشكل غير عادي وذلك بسبب ضعف إما في إنتاج الخلايا العصبية في الدماغ، أو بسبب نقص الضغط في الدماغ فكلاهما من الممكن أن يحدث في هؤلاء المرضى بشكل خاص.
- خط شعر أمامي منخفض وهذا مشابه قليلاً لمتلاومات أخرى مثل متلازمة داون أو غيرها، ولذلك قد يصعب التمييز في بعض الأحيان لأنه قد يكون لسبب طبيعي.
- وجود ميزات الوجه الغريبة مثل العيون العريضة والواسعة أو الجفون المتدلية أو جسر أنف واسع ومسطح بشكل مشابه قليلاً لأنوف الآسيويين، أو آذان صغيرة منخفضة عن المستوى الطبيعي لها وهذا أيضاً مشابه لكثير من المتلازمات الأخرى، أو فك سفلي أو حنك صغير.
- ومن الأمور المميزة التي لا تحدث عند جميع المرضى وجود فتحة في سقف الفم أو الذي يسمى بالحنك المشقوق مع أو بدون انقسام في الشفة العليا.
- الرقبة القصيرة في بعض المرضى.
- شفرات الكتف أصغر وأعلى من الطبيعي.
- تعتيم عدسة العين قد يحدث بسبب الخلل في تكوين الأنسجة حول العدسة.
- زيادة الضغط في العينين.
- الحول بسبب تأثر عضلات العين بهذا الخلل.
- تشوهات في الكلى.
- عيوب هيكلية في القلب مثل وجود فتحة بين الأذينين والتي قد تظهر في سن صغيرة أو قد يتم اكتشافها متأخراً.
- فتح مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب في الذكور.
- تشوهات في الأيدي بحيث يكون إصبع الإبهام له ثلاثة مفاصل بدل من اثنين في الوضع الطبيعي، وهذا التشوه هو الأكثر شيوعا والذي يميز هذا المرض بشكل كبير عن غيره من الأمراض عند وجود فقر الدم على وجه التحديد.
تختلف خطورة هذا المرض من عائلة إلى أخرى ويختلف العلاج حسب الأعراض المصاحبة له.
للمزيد من المعلومات عن:
يرجى الضغط على السؤال المراد معرفة المزيد عنه.
المصادر المرجعية:
9 مشاهدة
