هل يمكن أن تترافق التشوهات الخلقية القلبية مع تشوهات أخرى في الجسم ؟

1 إجابات
profile/د-اسامة-الرفاعي
د. اسامة الرفاعي
طبيب امتياز في المدينة الطبية (٢٠٢٠-حالياً)
.
١٢ يناير ٢٠٢١
قبل ٤ سنوات
     نعم، في العديد من الأحيان تترافق التشوهات الخلقية القلبية بالعديد من التشوهات المختلفة بالجسم و قد تصنف من فئة المتلازمات, و قد تحدث لوحدها, لكن حسب خبرتي إن وجد تشوه قلبي, فعلى الطبيب محاولة إيجاد تشوهات أخرى في الجسم و التأكد من عدم تصنيف المريض بمتلازمة معينة قبل علاج التشوه, من الأمثلة على المتلازمات التي تعاني من تشوهات قلبية بالإضافة الى التشوهات الأخرى ما يلي:
 
 
  • متلازمة داون هي شذوذ كروموسومي خطير ناتج عن تواجد نسخة ثالثة من الكروموسوم رقم 21. ويتجلى في تشوه الوجه المميز، والتشوهات الخلقية المختلفة، بما في ذلك عيوب القلب أو الجهاز الهضمي، ومستويات متغيرة من الإعاقة الذهنية، ونقص التوتر، وتراخي المفاصل. على الرغم من أنها تعتمد بشكل كبير على عمر الأم وانخفضت بشكل كبير نتيجة للاختبار الروتيني قبل الولادة، فقد قدر الانتشار العام لمتلازمة داون بـ 1/700 لكل ولادة حية. تحدث التشوهات القلبية في نحو 50% من المصابين بمتلازمة داون.

  • متلازمة تيرنر هي شذوذ كروموسومي موجود في الفتيات ناتج بالغالب عن عدم وجود كروموسوم X الثاني. وتشير التقديرات إلى أن حدوث متلازمة تيرنر هو ما يقرب من 1:2000 ولادة الإناث الحية. تشمل هذه المتلازمة العديد من الميزات السريرية، بما في ذلك قصر القامة والعقم والشذوذ القلبي والكلوي، ويمكن أن يؤثر على أي عضو تقريبا. 

  • متلازمة ويليامز هو اضطراب في النظام المتعدد الناجم عن الكروموسوم 7q11.23 قص على المستوى الميكروسكوبي. يتميز بالوجه المشوه، وتشوه القلب، وتضيق الأبهر فوق البطيني بشكل رئيسي، والتخلف الحركي، والإعاقة في مستويات التفكير، وفرط الكالسيوم في الدم المجهول السبب.

  • متلازمة نونان هو اضطراب جسمي مهيمن مع الأنماط الظاهرية المتغيرة التي تشمل قصر القامة، وأمراض القلب الخلقية، وخصائص الوجه النموذجية، وفَرْطُ تَباعُدِ العَينَين. ويحدث تقريبا واحد من كل 2000 ولادة.
 


     للمزيد من المعلومات عن:


     يرجى الضغط على السؤال. . . .

المصادر:
  •  Bray I, Wright DE, Davies C, Hook EB. Joint estimation of Down syndrome risk ............. Prenat Diagn. 1998;18:9–20. [PubMed] [Google Scholar]

  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4580692/