هناك العديد من الأمراض التي تؤدي إلى ارتفاع أنواع مختلفة من الأحماض الأمينة في الجسم مثل أمراض الأخطاء الفطرية لعملية الأيض.
ومن الامثلة على هذه الامراض:
مرض الفينيل كيتونيوريا وهو مرض وراثي نتيجة وجود خلل جيني في الانزيم المسؤول عن الحمض الاميني ( فينيل الانينين) مما يؤدي الى تجمعه في الجسم.
مثال آخر هو ارتفاع الحمض الأميني تايروسين Tyrosinemia ايضاً لوجود خلل وراثي في الأنزيم المسؤول عنه مما يؤدي إلى تجمعه في الجسم ويؤثر سلباً بالأكثر على الكبد، الكلى والأعصاب الطرفية.
وايضاً هناك احماض امينية اخرى ممكن ان تصاب بخلل مثل ال homocystine و الglycine , وال methionine وغيرها.