كيف يتم تشخيص الإصابة بموه انعدام المخ

من خلال اختبار تصوير الاشعة المقطعية يمكن أن توفر للطبيب نظرة مفصلة للطبقات في الدماغ.
او من خلال صورة x_ray 
تصوير الاوعية الدموية 
او امن خلال ان يقوم الطبيب بتسليط ضوء على قاعدة رأس الطفل لمعرفة اذا كان هناك تجمع للسوائل تحت الجلد 
تصوير الرنين المغناطيسي

يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بموه انعدام المخ من خلال التقييم الطبيّ، والقيام بفحصٍ جسديٍّ والبحث في التاريخ المرضيّ للشخص والقيام بالفحوصات التصويريّة مثل التضوّء (transillumination) وهو تصويرٌ بالأشعة السينية للأوعية الدموية باستخدام صبغةٍ محددة أو التصوير الطبقيّ المحوريّ حيث يتم استخدام الأشعة السينية وجهاز الحاسوب لإنتاج ملفٍ يظهر صور مقطعيّة للهياكل الداخلية مثل الدماغ.
وفي بعض الحالات قد يتم تشخيص موه انعدام المخ قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية للجنين للكشف عن وجود أي تشوهاتٍ جسدّية مميزة.

من الممكن أن يولد الطّفل بمرض انعدام المخ ولا يتم تشخيصه فور ولادته بل يأخذ التشخيص وقتاً طويلاً ضمن نمو الطّفل و تطوّره بحيث من الممكن أن يلاحظ الطبيب و الوالدين عدم قدرة الطّفل على الاستجابة، ومن طرق التشخيص عمل بعض الفحوصات التصويريّة للدّماغ مثل صور الرنين المغناطيسي و فحص عيّنة من سائل النّخاع الشوكي بالاضافة لعمل تخطيط دماغي ليبيّن صحّة الدّماغ و عمله، ومن الممكن عمل بعض الفحوصات لتي تتضمّن اختبار مدى القدرة على التفكير و الاستجابة و ابداء ردّات الفعل.

التشخيص عموما قد يشمل فحوصات السونار ثلاثي الابعاد للام اثناء الحمل الا ان ذلك لايعني التشخيص يكون دقيقا وبنسبة 100% حيث ان الكثير من الاطفال يولدون مع هذا المرض دون ان يلاحظ الطبيب ذلك وعليه فان التشخيص قد يتاخر بضعة اشهر بعد الولادة ويرجع ذلك الي صعوبة التفريق بين استسقاء الدماغ وهذا المرض
اذ يتميز هذا المرض بغياب القشرة الدماغية بشكل كلي تقريبا مع تجمع للسوائل داخل الجمجمة وتسمي هذه الحالة Hydrancephaly وهي حالة قد تسببها الكثير من الفيروسات والالتهابات عند الام اثناء الحمل كما ان الاشعاع وبعض انواع الادوية لهما علاقة بهذه الحالة ايضا وغالبا ما يموت الطفل المصاب بهذا النوع من الامراض خلال السنة الاولي من العمر