ما هي متلازمة باتو ولماذا سميت بهذا الاسم

متلازمة باتو هي أحد أشكال أمراض الوراثية الخلقية، تحدث متلازمة باتو نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم، لهذا يدعى هذا المرض بالتثلث الصبغي 13 أيضاً.


وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13 يعطل بشكل خطير النمو الطبيعي لأنسجة الجسم، كما أن هذه الحالة تسبب بشكل كبير حدوث إجهاض للجنين، وفي حالات أخرى قد يولد الجنين ولكنه يكون ميت، أو قد يتوفى الطفل بعد وقت قصير من الولادة، حيث أن 9 من كل 10 أطفال مصابين بمتلازمة باتو يموتون خلال السنة الأولى من عمرهم، وحوالي 1 من كل 10 من المصابين بهذه المتلازمة يعيشون لمدة تزيد عن سنة ولكن لا يعيشون لفترة طويلة فقط لعدة سنوات قليلة.


تأثر متلازمة باتو على حوالي 1 من كل 5000 ولادة، تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة مع تقدم عمر الأم.



الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة باتو:

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة واسعة من المضاعفات والعلامات المرضية، فأثناء تواجدهم في رحم الأم لا ينمون بشكل طبيعي مما يساهم في انخفاض الوزن عند الولادة، كما أن 8 من أصل 10 مصابين بمتلازمة باتو يعانون من عيوب خلقية خطيرة في القلب.

في بعض الأحيان، لا ينقسم الدماغ في الأطفال الأجنة المصابة بمتلازمة باتو إلى قسمين مما يؤدي إلى حالة تدعى اندماج مقدمة الدماغ.

يحدث أيضاً تشوهات في ملامح الوجه مثل:

- انشقاق الشفة والحنك.
- تكون عين واحدة فقط يطلق على هذه الحالة اسم (anophthalmia)
-عيون صغيرة بشكل غير طبيعي وهي حالة معروفة ب(microphthalmia)
- انخفاض فجوة العينين (hypotelorism)

كما يمكن أن يحدث بعض الاضطرابات في نمو الرأس والوجه مثل:

- نقصان حجم الرأس أي أن محيط الرأس يكون أصغر من المعتاد.
- فقدان الجلد الموجود في فروة الرأس.
- الإصابة بفقدان السمع.
- تكون بقع حمراء على الجلد (الأورام الدموية الشعرية)
- يمكن أن يحدث مضاعفات أخرى أيضاً مثل:

- ضعف في جدار البطن حيث لا تنمو عضلات البطن بشكل تام أثناء وجود الجنين في الرحم، مما يؤدي إلى خروج الأمعاء خارج الجسم يمكن أن يحيط هذه الأمعاء غشاء، من خلال وجود هذا الغشاء يمكن أن تصنف الحالة على أنها exomphalos أو omphalocoelelele.
- تكون خراجات في الكبد.
- الذكور المصابين بمتلازمة باتو يتكون لديهم قضيب قصير بشكل غير طبيعي
- الإناث المصابين بمتلازمة باتو يصابون بتضخم في البظر.
- يمكن أن تحدث أيضا حالات شاذة في اليدين والقدمين، مثل تكون أصبع إضافية.


تمت تسمية متلازمة باتو بهذا الاسم تكريماً للطبيب كلاوس باتو وهو الطبيب الذي اكتشف بأن سبب تكون هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 13، مع العلم أن أو من لاحظ وجود متلازمة باتو هو الطبيب توماس بارثولين وذلك في عام 1657 لكنه لم يحدد سبب هذه المتلازمة إلا أن قام الدكتور كلاوس باتو باكتشاف الكروموسومات المسببة لهذه للحالة وذلك في عام 1960.



تشخيص متلازمة باتو:

يتم القيام باختبار لفحص الأم الحامل وذلك بين الأسبوع العاشر والأسبوع الرابع العشر من الحمل خلال هذا الفحص يتم التأكد من عدم إصابة الجنين بمتلازمة باتو، بالإضافة إلى متلازمات وأمراض خلقية أخرى مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، يتضمن هذا الاختبار فحص الدم والفحص بالموجات فوق الصوتية.

إذا كانت إجراءات الفحص تشير إلى أن لدى الجنين فرصة للًابة بمتلازمة باتو، فقد يتم إجراء اختبار تشخيصي دقيق للتأكد من ذلك ومعرفة ما إذا كان الطفل مصابا بالمتلازمة على وجه اليقين، يتحقق هذا الاختبار الدقيق من خلال دراسة كروموسومات الطفل من خلال أخذ عينة خلوية تم الحصول عليها منه.

يمكن جمع عينة الخلية باستخدام تقنيتين: بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.




المصادر:

NHS, Patau Syndrome

Medscape, Patau Syndrome

WebMD, Patau Syndrome