ما هي فائدة صبغي فيلادلفيا وما هي وظيفتها؟

لا يوجد فائدة فعلية من صبغي فيلادلفيا أو كروموسوم فيلادلفيا فهو كروموسوم غير طبيعي يرتبط بشكل أساسي مع الإصابة بسرطان الدم النقوي المزمن.

تحتوي كل خلية من خلاياك على 23 زوجاً من الكروموسومات مصنوعة من الحمض النووي وتحمل الشيفرة الوراثية المهمة لكل خلية في جسمك، في حالة  كروموسوم فيلادلفيا يحدث خلل في كروموسوم 9 وكروموسوم 22 حيث تبادل للمادة الوراثية بينهما. مما يسبب كروموسوم صغير بشكل غير طبيعي ومزيج جديد من المادة الوراثية في الخلية التي يمكن أن تؤدي إلى تطور سرطان الدم النقوي المزمن.

 كروموسوم فيلادلفيا هو كروموسوم 22 ولكن يوكن قصير بشكل غير طبيعي بسبب فقدانه لجزء من مادته الوراثية، وهو واحد من اثنين من الكروموسومات المشاركة مع كروموسوم 9 في تبادل المواد. يحدث هذا النقل في خلية واحدة من نخاع العظام مما يؤدي إلى سرطان الدم من خلال آلية التوسع النسيلي (تصنيع عدة خلايا من هذه الخلية المتحولة المفردة).

كان اكتشاف  كروموسوم فيلادلفيا في مدينة فيلادلفيا في عام 1960 لهذا تم تسمية هذا الكروموسوم بهذا الأسم، أدى هذا الاكتشاف إلى تحديد جين BCR-ABL والبروتين المقابل له في خلايا سرطان الدم نقوي المزمن، حيث يتواجد ABL و BCR بشكل طبيعي على الكروموسومات 9 و 22 على التوالي ولكن التبادل الذي يحدث بين الكروموسومين يسبب هذا الإضطراب.

تم إثبات عملية إنتقال جين ABL وجين BCR بين كروموسوم 9 وكروموسوم 22 في كروموسوم فيلادلفيا عام 1973، هذه العملية تسبب وجود إنزيم كيناز التيروزين في خلايا سرطان الدم النقوي المزمن والذي يتم إنتاجه من قبل جين ABC وهذا يعتبر دليل على أن كروموسوم فيلادلفيا يسبب الإصابة بمرض سرطان الدم النقوي المزمن، يتم إستخدام علاج Imatinib لتثبيط عمل إنزيم كيناز التيروزين وذلك للسيطرة أعراض المرض.

المصادر:

https://www.medicinenet.com/philadelphia_chromosome_ph/definition.htm

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/multimedia/how-the-philadelphia-chromosome-forms/img-20007421