مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي وهو مرض مرتبط بالجنس ولكن وجد ان حوالي 33% من المرضي لايملكون سجلا عائليا لهذا المرض ويكون مرضهم عبارة عن طفرات جينية تلقائية وينقسم مرض الهيموفيليا الي نوعين رئيسيين هما A , B اما النوع A فهو عبارة عن نقص عامل التخثر VIII اما النوع B فهو عبارة عن نقص عامل التخثر
IX ويسمي النوع B بكريسماس هذا ومن الجدير بالذكر ان عدد الصفائح الدموية يكون طبيعيا في كلا النوعين كما ان الفحص PT يكون طبيعيا في كلا النوعين ايضا ولكن الفحص PTT تكون نتيجته مرتفعة في كلا النوعين هذا ومن الضروري التفريق بين الهيموفيليا ومرض فون ولبراند ويكون ذلك من خلال قياس عامل التخثر VWF حيث يكون هذا الفحص طبيعيا في الهيموفيليا بكلا نوعيها ومنخفضا في حالة مرض فون ولبراند