ال Galactosemia وتعني ارتفاع معدل الجالكتوز في الدم وهو خلل وراثي يصيب الأطفال وينتج بسبب وجود نقص في تكون الأنزيم المسؤول عن تحطيم الجالكتوز مما يؤدي إلى تجمعه في الدم.
تبدأ أعراض الجالكتوسيما عند الرضيع بعد الولادة ببضعة ايام وذلك لأن حليب الأم يحتوي على اللاكتوز (والذي بدوره ينقسم إلى جلوكز وجالكتوز).
الأعراض تشمل:
اصفرار لون الجلد والعيون, الاستفراغ ,عدم كسب الوزن , هبوط سكر الدم ,الخمول والتنشنجات.