تتضمن اعراض متلازمة خلل التنسج النقوي الآتي:
- صعوبة التنفس
- ألم الصدر
- سهولة الشعور بالبرد
- زيادة احتمالية الاصابة بالعدوى
- سهولة النزف والتعرض للكدمات
- نزيف تحت لجلد
ويذكر ان مصابي هذه الحالة قد لا يصابوا بأي أعراض وانما يشخصون بناء على نتائج فحوصات الدم الروتينية