مرض تخزين الجليكوجين (Glycogen storage disease) هو حالة نادرة يحدث فيها تغير في الطريقة التي يتم فيها تخزين و استخدام الجليكوجين، وهو نوع من سكر الجلوكوز المخزن في الجسم، وعادة ما ينتقل مرض تخزين الجليكوجين من الآباء إلى الأطفال كعامل وراثي، ويحدث ذلك لأن كلا الوالدين لديهما جين غير طبيعي أي طفرة جينية يؤثر في طريقة تخزين الجليكوجين أو استخدامه، مما ينقل طفرة الجين من كلا الوالدين إلى الطفل المصاب.
وتظهر على المصاب جملة من الاعراض، ومنها:
- التعب
- السمنة
- مشاكل في النزيف وتخثر الدم
- مشاكل في الكلى
- مقاومة منخفضة للعدوى
- مشاكل في التنفس
- مشاكل في القلب
- تقرحات الفم
- نقرس