ما هي أسباب مرض اختزان الغلايكوجين؟

2 إجابات
profile/دعاء-يوسف-سليحات
دعاء يوسف سليحات
صيدلة
.
٢٦ يونيو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
 مرض تخزين الجليكوجين (Glycogen storage disease) هو حالة نادرة يحدث فيها تغير في الطريقة التي يتم فيها تخزين و استخدام الجليكوجين، وهو نوع من سكر الجلوكوز المخزن في الجسم، وعادة ما ينتقل مرض تخزين الجليكوجين من الآباء إلى الأطفال كعامل وراثي، ويحدث ذلك لأن كلا الوالدين لديهما جين غير طبيعي أي طفرة جينية يؤثر في طريقة تخزين الجليكوجين أو استخدامه، مما ينقل طفرة الجين من كلا الوالدين إلى الطفل المصاب. 
وتظهر على المصاب جملة من الاعراض، ومنها:
 
  • التعب
  • السمنة 
  • مشاكل في النزيف وتخثر الدم 
  • مشاكل في الكلى 
  • مقاومة منخفضة للعدوى 
  • مشاكل في التنفس 
  • مشاكل في القلب 
  • تقرحات الفم 
  • نقرس 

profile/عفراء-عثمان
عفراء عثمان
فنيّة مختبر
.
٠٨ يونيو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
يحدث مرض اختزان الغلايكوجين (بالإنجليزية: Glycogen Storage Disease) عند وجود خلل في الجين الذي يحتوي على التعليمات لتصنيع الإنزيمات والذي قد يكون غير موجود أو أنّه لا يعمل بشكلٍ سليم، ينتقل هذا الجين من الأباء إلى الأبناء وفي معظم الحالات يجب أن يحصل الطفل على الجين غير السليم من الأم والأب حتى يصاب بمرض اختزان الغلايكوجين ولا يعني بالضرورة انتقال الجين للطفل إذا كان الأب والأم لديهم هذا الجين.