ما هي أسباب فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم - Abetalipoproteinemia ؟

السبب وراء الإصابة بمرض فقد البروتين الشحمي   Abetalipoproteinemia  هو سبب وراثي يتعلق بالجينات بحيث يكون طفرة في الجين المسؤول بروتين نقل الدهون الثلاثية، بحيث يؤثر فقد هذا البروتين على امتصاص الدهون من الطعام والكوليسترول وبعض الفيتامينات، بحيث يحدث نقص في العديد من الفيتامينات وبالتالي تحدث مشاكل صحية عديدة ومختلفة تشمل معظم أعضاء واجهزة الجسم. 


ومن أبرز الأعراض التي قد يسببها هذا المرض فشل في النمو واكتساب الوزن الطبيعي للجسم، والإسهال والبراز الدهني كريه الرائحة، ومشاكل في الجهاز العصبي مثل الصعوبة في التوازن و الحركة.

ينتج فقد البروتين الشحمي من بيتا من الدم عند وجود مشاكل في الجينات التي تخبر الجسم بكيفية الربط ما بين البروتينات والدهون لصنع شيء يسمى البروتين الدهنيّ (بالإنجليزية: lipoprotein) وعند عدم عمل الجين يكون من الصعب على الجسم هضم أنواع محددة من الدهون والفيتامينات.

ويعد فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم حالة جينية متنحية حيث يجب أن يحمل كلا الوالدين هذا الجين كي ينتقل للطفل.

 فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم  (بالإنجليزي:Abetalipoproteinemia)، واختصاراً ABL،  هو نتيجة لمشاكل في الجين المُنظّم لعمليّة جمع الدهون مع البروتين لصُنع البروتين الدهني، عندما لا يعمل هذا الجين، يصعب على الجسم هضم أنواع معيّنة من الدهون والفيتامينات، و يُعد ABL  حالة جسمية متنحيّة، أي على كلا الوالدين أن يحملا الطفرة الجينية، لإنجاب طفل مُصاب بمرض ABL.
تشير المراجع الرئيسية لعلم الوراثة بالمكتبة الوطنية الأمريكية للطب إلى أنه لم يتم الإبلاغ إلا عن 100 حالة في جميع أنحاء العالم، أي أنّه مرض شديد الندرة.