كثرة الكريات الإهليجية الوراثية هي فئة من أمراض الدم الوراثية التي تتميز بوجود خلل في هيكل خلايا الدم الحمراء، مما يسبب نقصان في قدرتها على القيام بوظيفتها وهذا يؤدي إلى التعب، وضيق في التنفس، وحصى في المرارة، واصفرار الجلد والعين وهي بعض العلامات التي قد تتراوح من معتدلة إلى شديدة كما يتضخم الطحال في بعض الأفراد الذين يعانون من هذا اضطراب كثرة الكريات الإهليجية.
كثرة الكريات الإهليجية الوراثية تنتج عن طريق تغيير وراثي في الجين EPB41 أو SPTA1 أو SPTB، وهذا يسبب مجموعة من العيوب في البروتين المثبتة لغشاء كرات الدم الحمراء وهذا يسبب خلل في غشاء خلايا الدم الحمراء مما يغير من شكل خلايا الدم الحمراء لتصبح كروية أو بيضاوية الشكل، يقلل هذا التشوه من قدرة وقوة خلايا الدم الحمراء على التحمل مما يزداد فرصة انهدامها وتكسرها، كما يقل مساحتها السطحية وهذا يقلل من قدرتها على حمل الأكسجين لأنسجة الجسم.
مرور هذه الخلايا المشوهة لا يناسب ممرات الأوعية الدموية مما يسبب تلف وهذا يحفز الطحال على التخلص من هذه الخلايا التالفة مما يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء (عمر خلايا الدم الحمراء الطبيعي هو 120 يوم)، بسبب حالات انحلالية الدم المستمرة يحدث تضخم للطحال ويزداد خطر الإصابة بحصى في المرارة، بالإضافة إلى أعراض فقر الدم الأخرى.
علامات وأعراض الإصابة بكثرة الكريات الإهليجية الوراثية.
تختلف علامات وأعراض الإهليلجية الوراثية من فرد إلى آخر، قد لا يظهر أي عرض للشخص المصاب بكثرة الكريات الإهليجية الوراثية، ولكن الجزء الأكبر من الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم آثار طفيفة، على الرغم من أن فئة أخرى لديهم أعراض أكثر حدة، تتميز كثرة الكريات الإهليلجية الوراثية بالعلامات والأعراض التالية:
• حصى في المرارة
• اصفرار الوجه والعينين (اليرقان)
• تضخم الطحال
• أعراض فقر الدم مثل الإرهاق، ضيق في التنفس، الدوخة، شحوب البشرة، الصداع.
• يمكن أن يصاب الجنين الحامل لمرض كثرة الكريات الإهليجية الوراثية بحالة تسمى Hydrops fetalis، وهو تراكم غير منتظم للسوائل في جسم الطفل مما يؤدي إلى وفاة الجنين، وكذلك قد يصاب الطفل بفقر الدم الشديد في مرحلة الطفولة المبكرة.
المصادر:
Hereditary elliptocytosis
Medscape, Hereditary elliptocytosis
24 مشاهدة
