ما هو مرض قصور جارات الدرق الكاذب؟

مرض قصور جارات الدرق الكاذب هي فئة غير متجانسة من اضطرابات الغدد الصماء غير العادية التي تتميز بمقاومة أنسجة الجسم لهرمون الجار الدرقية على الرغم من النشاط الكلوي الطبيعي والقابلية الطبيعية لصنع هرمون الغدة الدرقية (PTH)، مما يؤدي إلى اختلاف مستويات بعض العناصر في الدم مثل ارتفاع مستوى الفوسفات في الدم وارتفاع تركيز هرمون الجار درقية في الدم وفي نفس الوقت يحدث انخفاض في مستوى الكالسيوم في الدم، كما يكون مستويات فيتامين د طبيعية.

يعتبر مرض قصور جارات الدرق الكاذب من الحالات المرضية النادرة التي تصيب بمعدل 7 أشخاص من كل 1000000 شخص، وغالباً ما يحدث هذا المرض نتيجة حدوث خلل في الوحدة الفرعية ألفا من بروتين G، حيث يحدث هذا الخلل نتيجة حدوث طفرة في جين (GNAS1) الذي يرمز للوحدة الفرعية ألفا للبروتين G التحفيزي.

يتم تحديد الإصابة بمرض قصور جارات الدرق الكاذب عن طريق قياس مستويات الكالسيوم والفوسفور وهرمون الغدة الدرقية في الدم أو البول، يمكن أيضاً أن يتم الكشف عن وجود طفرة في جين GNAS1 للتحقق من صحة التشخيص وتصنيف النوع الفرعي للمرض.

يستخدم العلاج الدوائي في حالة الإصابة بمرض قصور جارات الدرق الكاذب لعلاج نقص الكالسيوم، وتجنب المضاعفات، وتقليل الأعراض المصاحبة للمرض والناتجة عن انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم، يجب أن يتم مراقبة المريض وتقيمه بشكل مستمر كي لا يحدث ارتفاع لنسبة الكالسيوم في الدم أثناء علاج المريض.

المصدر:
Medscape