ما هو مرض اختزان الغلايكوجين؟

5 إجابات
profile/سندس-عبدالجليل
سندس عبدالجليل
دكتور صيدلة
.
١٣ يونيو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
  • يعتبر الغلايكوجين أحد أِشكال السكر، وهو مصدر رئيسي للطاقة، ويتم تخزينه في الأحوال الطبيعية في الكبد، وفي حال الحاجة إلى الطاقة يتم تحليل الغلايكوجين عن طريق تحفيز أنزيمات معينة لتكسير الغلايكوجين إلى جزيئات من الغلوكوز.
  • يُعرف مرض اختزان الغلايكوجين بأنَّه اضطراب في الطريقة التي يقوم فيها الجسم بتخزين واستعمال الغلايكوجين، و في الحقيقة أنَّه من الاضطرابات النادرة الناتجة عن حدوث خلل أو فقدان لأحد الأنزيمات المسؤولة عن تحلُّل الغلايكوجين، مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الكبد، أو عدم تكوّنه بصورة طبيعية، ومن الجدير بالذكر أنَّ هناك عدة أنواع له ه اعتماداً على نوع الأنزيمات المفقودة.

profile/هنادي-عبدالله
هنادي عبدالله
فنيه مختبر
.
١٣ يونيو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
مرض اختزان الجلايكوجين يحدث المرض نتيجه لاضطرابات وراثيه في عمليه انتاج وتحليل الجلايكوجين ( وهو بوليمر متعدد الوحدات بتشكل في الجسم عند ارتفاع نسبه الجلوكوز لتشكيل الجلابكوجين وتخزينه في الكبد والعضلات في الجسم كما تتم عمليه تحطيم الجلايكوجين وتحويله الى جزيئات جلوكوز عند انخفاص نسبه السكر في الدم)  وتنتج الاصابه بداء اختزان الكولاجين نتيجه وجود اضطراب او فقد احد الانزيمات المسؤوله اما عن تكوين او تحطيم الجلايكوجين في الجسم 
حيث يضم داء تخزين الكولاجين تقريبا 13 نوع تختلف باختلاف المسبب والاعراض ومن اشهر انواع المرض واكثرها شيوعا 
  • مرض فون جيريك وهو اكثر الأنواع شيوعا ويحدث نتيجه لوجود خلل في احد الانزيمات اللازمه لتحطيم الجلايكوجين 
  • موض كوري يتمثل ايضا بوجود خلل في احد انزيمات تحطيم الجلايكوجين 
  • مرض فابري ويكون الخلل في احد الانزيمات المساعده في تكوين الجلايكوجين 

profile/دانيا-حسن-الكساسبه
دانيا حسن الكساسبه
طبيبة عامة
.
١٣ يونيو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
يعرف مرض اختزان الجلايكوجين بانه وجود خلل في الانزيمات اللازمه لتحويل جلوكوز الى جلايكوجين او العكس 
حيث ان الجلوكوز هو المصدر الرئيسي للطاقه في الجسم يتم تحويله  وتخزينه على شكل جلايكوجين في اماكن مختلفه من الجسم مثل الكبد والعضلات وعنده نقص مستوى السكر والجلوكوز في الدم يقوم الجسم بتحطيم وتحويل الجلايكوجين الى جلوكوز و الاستفاده منه  في عمليات الايض من قبل خلايا الجسم 
مرض اختزان الغليكوجين له عده انواع تختلف في نوع الانزيم المفقوده او التي لا تعمل والاعراض التي تضهر على المريض و العضو الذي يؤثر فيه المرض 
 

profile/عفراء-عثمان
عفراء عثمان
فنيّة مختبر
.
٠٨ يونيو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات

تحتاج خلايا الجسم إلى مصدرٍ ثابت لإمداد الجسم بالطاقة، يسمى مصدر الطاقة بالغلوكوز وهو سكر بسيط ينتج عن هضم الطعام الذي يتم تناوله، يقوم الجسم باستخدام الكمية التي يحتاجها الجسم من الغلوكوز وتخزين الباقي للاستخدام لاحقاً وقبل أن يتم تخزين الغلوكوز يقوم الجسم بتحويله إلى شكلٍ آخر أكثر تعقيداً يسمى الغلايكوجين ومن ثم يتم تخزينه في الكبد والعضلات وعندما يحتاج الجسم لطاقة إضافية يقوم بتكسير الغلايكوجين الذي تم تخزينه في الكبد إلى غلوكوز مرةً أخرى. تتحكم الإنزيمات في عملية تخزين الغلايكوجين.
وفي بعض الأحيان قد تتواجد مشكلةٌ في الإنزيمات المسؤولة عن هذه العملية فقد تكون غير موجودة أو لا تعمل بشكلٍ جيد مما يعني عدم قدرة الجسم على تخزين الغلايكوجين أو تكسيره إلى غلوكوز مما يتسبب في انخفاض مستويات الغلوكوز في الدم أثناء فترات الصيام.

profile/د-أحمد-حسن-الشوابكة
د أحمد حسن الشوابكة
طبيب- مقيم أشعة تشخيصية
.
٣٠ مارس ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
هو مجموعة من الامراض التي تتمثل باعتلال بعض الإنزيمات الضرورية لتخزين الجلوكوز على شكل جلايكوجين في الكبد والعضلات والكلى، ولتحطيم الجلايكوجين واستخلاص الجلوكوز للاستفادة منه في صنع الطاقة. وتختلف هذه الامراض فيما بينها في عدة أمور، مثل العضو المتأثر، فمنها ما يصيب الكبد ومنها العضلات وهكذا، وفي عمر الإصابة، وفي الاعراض، وفي الإنزيمات المختلة. وتسبب هذه الأمراض عدة علامات وأعراض، مثل التعب العام، وكثرة التعرق، والتشويش والارتباك، وتضخم الكبد، وانخفاض مستوى السكر في الدم، واختلال النمو، وكثرة الإصابة بحصى الكلى. 
 ولا وجود لعلاج دائم لهذا المرض، ولكن يجب على المرضى الإكثار من تناول الكربوهيدرات، مثل نشا الذرة، كما تختلف طريقة العلاج باختلاف نوع الاضطراب.