- أو علم الوراثة الطبية Clinical Genetics : هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية (أي التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية)
- في العموم فهي تشمل التشخيص والإستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية, وهو وقائي وعلاجي
- إذن لها تخصص طبي يتداخل مع باقي التخصصات, وكأي منها له ممارسات طبية وأنشطة مخبرية للتشخيص الطبي
- أصبح علم الوراثة السريرية ينمو ويتسع حيزه على حساب التخصصات الأخرى, ويختص بالعيوب والتشوهات الخلقية, التأخر العقلي, التوحد, الإضطرابات الميتوكندرية, الخلل في نمو الهيكل, أمراض النسيج الضام, الوراثة السرطانية, المشوهات, تشخيص ما قبل الولادة, ومشورة ما قبل الحمل, وكثير من الأمراض الشائعة كالأعصاب والغدد الصم والقلب والشرايين, والجلدية والعيون والكلى والجهاز التنفسي
- هناك تخصصات دقيقة مثل: الوراثة الإكلينيكية والوراثة الخلوية والوراثة الأيضية والوراثة الميتوكندرية والمشورة الطبية الوراثية