هو خلل جيني ينتج عنه ان انابيب الكلي تكون غير طبيعية في تركيبها الامر الذي يؤدي الي تمددها وامتلاءها بالسوائل مما يؤدي الي حدوث اكياس في الكلي هذا وتختلف درجة هذا المرض وشدته من مريض لاخر
هذا وقد يترافق مع هذا المرض اكياس في البنكرياس والكبد والخصيتين ايضا كما ان الذين يعانون من هذا المرض تزداد نسبة اصابتهم بتمدد الاوعية الدموية في الشريان الابهر وفي الدماغ ايضا
وعلي العموم فان التشخيص الحاسم يكون من خلال التصوير الطبقي المقطعي CT
اما المضاعفات فتشمل ارتفاع ضغط الدم وتدهور وظائف الكلي ونزول الدم مع البول والالتهابات المتكررة