الداء السيستيني او cystinosis , هو مرض وراثي يحدث نتيجة تراكم مادة السيستين داخل الليسوزومات. و بالتالي ينتج عن تراكمه داخل الخلايا بللورات متراكمة تؤثر على بعض اعضاء الجسم الاساسية.
هنالك عدد من مراحل هذا المرض، ابتداءًمن مرحلة الرضاعة، و يعتبر هذا الاسوء، فيتمثل هذا المرض في هذه المرحلة(٣-٦اشهر) اصابة الكلى و ادرار كميات كبيرة للبرل قد تؤدي الى جفاف شديد، ايضاً قد تؤدي الى ارتفام نسبة الحموضة بالدم و امراض بالعظام )ricketts) و ايضاً تأخر بالنمو، في هذه المرحلة قد يؤدي المرض الى فشل كلوي.
في حال الاصابة به في المرحلة المتوسطه، فانه يكون اقل شدة من مرحلة الرضاعة، و ايضاً يصيب الكلى و قد يؤدي الى توقف وظائف الكلى
اما الاصابه به في مرحلة البلوغ او بعدها يعد الاخف و عادةً ما يتم اكتشافه عن طريف فحص العين و اكتشاف بللورات السيستين بها بعد شكوة المريض من نظره و احياناً خوف من الضوء
24 مشاهدة
