هو إضطراب جيني نادر يبدأ في الطفولة ويصيب الجسم بأورام حميدة, ويعطي علامات وأعراض حسب مكان وشدة تواجده
- عادة ما يتأخر تشخيصه بسبب الأعراض الطفيفة في بدايته
- أكثر ظهور لهذه الأورام الحميدة هو في الدماغ والعين والكلى والقلب والرئتين والجلد
- في الجلد تظهر بقع فاتحة أو نتوءات حمراء حول وتحت الأظافر وفي الوجه (شبيهه بحب الشباب ولكن في الأطفال
- تشنجات بسبب وجودها في الدماغ
- صعوبات في الإدراك والتعلم, وربما فرط الحركة وضعف الإنتباه ADHD
- كذلك الحال: أورام على الكلى والقلب وارئتين والعين