تسمي Loeys Dietz syndrome
هي خلل جيني في TGFBR1 و TGFBR2 وتتميز بالتواء الشرايين في العنق مما يزيد من خطر تمدد الاوعية الدموية وخاصة الابهر
طبيا تظهر الاعراض علي شكل مجموعة كبيرة منها
1 مشاكل خلقية في القلب
2 تمدد الاوعية الدموية والشرايين
3 عيون متباعدة
4 شق في الجزء الخلفي من الحلق
5 امراض الحساسية والربو
6 عدم تحمل الجسم لاطعمة معينة