أورام الغدد الصماء المتعددة هي مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على شبكة الجسم من الغدد المنتجة للهرمونات و الهرمونات هي مرسال كيميائي ينتقل عبر مجرى الدم وينظم وظيفة الخلايا والأنسجة في جميع أنحاء الجسم. تتضمن أورام الغدد الصماء المتعددة عادةً أورامًا في اثنتين من الغدد الصماء على الأقل ؛ يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في الأعضاء والأنسجة الأخرى. يمكن أن تكون هذه الزيادات غير سرطانية (حميدة) أو سرطانية (خبيثة). إذا أصبحت الأورام سرطانية ، فقد تكون الحالة مهددة للحياة.
و هذه الأورام هي أمراض وراثة تنتج بسبب طفرات في جينات هي : MEN1 و RET و CDKN1B.
1- تسبب الطفرات في جين MEN1 تعدد الأورام في الغدد الصماء من النوع 1. يوفر هذا الجين تعليمات لإنتاج بروتين يسمى menin. يعمل Menin كمثبط للورم ، مما يعني أنه يمنع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة غير منضبطة. على الرغم من أن الوظيفة الدقيقة لهذا البروتين غير معروفة ، فمن المحتمل أنها تشارك في وظائف الخلية مثل نسخ وإصلاح الحمض النووي وتنظيم نشاط الجينات الأخرى. عندما تعطل الطفرات كلتا نسختين من الجين MEN1 ، لم يعد menin متاحًا للتحكم في نمو الخلايا وانقسامها. يسمح فقدان menin الوظيفية للخلايا بالانقسام بشكل متكرر ، مما يؤدي إلى تكوين أورام مميزة لأورام الغدد الصماء المتعددة من النوع1.
2-تسبب الطفرات في جين RET تعدد الأورام في الغدد الصماء من النوع 2. يوفر هذا الجين تعليمات لإنتاج بروتين يشارك في الإشارات داخل الخلايا. يؤدي بروتين RET إلى تفاعلات كيميائية توجه الخلايا إلى الاستجابة لبيئتها ، على سبيل المثال عن طريق الإنقسام أو النضج. تؤدي الطفرات في جين RET إلى تعطيل وظيفة إرسال البروتين ، والتي يمكن أن تؤدي إلى نمو الخلية وانقسامها في غياب إشارات من خارج الخلية. يمكن أن يؤدي هذا الإنقسام غير المنضبط للخلايا إلى تكوين أورام في الغدد الصماء والأنسجة الأخرى.
3-تتسبب الطفرات في الجين CDKN1B في عدة أورام الغدد الصماء من النوع 4. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى p27. مثل بروتين P27، menin هو كابت للورم يساعد على التحكم في نمو الخلايا وتقسيمها. تقلل الطفرات في جين CDKN1B من كمية p27 الوظيفية ، والتي تسمح للخلايا بالنمو والانقسام دون رادع. يمكن أن يؤدي هذا الانقسام الخلوي غير المنظم إلى تطور الأورام في الغدد الصماء والأنسجة الأخرى.
24 مشاهدة
