تشوه الجنين لديه أسباب كثيرة ، فالأسباب الرئيسية قد تكون الكروموسومات و هذه تكون موروثة جينياً ، و قد يحدث مشكلة في الكروموسومات و لا تكون وراثية ، و هنالك تشوهات خاصة بالجنس ، تصيب الذكور دوناً عن الإناث ، و هنالك التشوهات العضوية أو الشكلية و تحدث خلال تكوّن الأعضاء بالأشهر الأولى الثلاث ، فقد تكون الحامل قد تعرضت إلى دواء معين أو صور أشعة أو إلى ضغط معين.
أو قد يكون خلال عملية انقسام الخلايا ، حدث إنقسام غير تام.
فالأسباب متعددة ، و نستطيع تحديد السبب حسب نوع التشوه الذي حدث.
فالتشوه الكروموسومي لا يمكننا منعه ، و العضوي أو الشكلي نستطيع منعه عن طريق عدم تعرض الحامل للأشعة او الضغط أو تناولها للأدوية خلال الثلاث أشهر الأولى من حملها.