التشخيص
قد يتضمن تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي الاختبارات التالية.
الاختبارات السابقة للولادة
يمكن إجراء اختبارات لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في الأجنة وذلك عندما يكون الأخوة مصابين بالمرض أو أفراد العائلة المعروفين بحمل عيب في الجينات. وقد يتم إجراء إحدى هذه الاختبارات:
- بزل السلى. ينطوي هذا الإجراء على استخدام إبرة لسحب عينة من السائل السلوي من الرحم، ومن ثم فحص الخلايا.
- عينة من خلايا المشيمة. ينطوي هذا الاختبار على سحب الخلايا من المشيمة لإجراء الفحص.
بالنسبة لحديثي الولادة والرضع والأطفال
يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة للكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخِلقي التقليدي الناجمة عن نقص إنزيم هيدروكسيلاز-21 الوراثي خلال الأيام القليلة الأولى من العمر. لا يحدد هذا الاختبار تضخم الغدة الكظرية الخِلقي غير التقليدي.
يشمل تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخِلقي:
- الفحص البدني. يفحص الطبيب طفلك ويقيم الأعراض. إذا اشتبه الطبيب، وفقًا لهذه النتائج، في تضخم الغدة الكظرية الخِلقي، فإن الخطوة التالية هي التأكد من التشخيص من خلال فحوص الدم والبول.
- فحوص الدم والبول. تعمل الفحوص المستخدمة لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخِلقي على قياس مستويات الهرمونات التي تنتجها الغدد الكظرية. يمكن إجراء التشخيص عند كون مستويات هذه الهرمونات غير طبيعية.
- الفحص الجيني. بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الصغار، فقد تكون هناك حاجة لإجراء فحص جيني لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخِلقي.
- فحص لتحديد جنس الطفل.
19 مشاهدة
