كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة لي leigh syndrome؟

يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة لي من خلال التقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة، وخاصة تقنيات التصوير المتقدمة، قد يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للدماغ عن مناطق غير طبيعية في أجزاء معينة من الدماغ (مثل العقد القاعدية وجذع الدماغ والمادة الرمادية). يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي المجال المغناطيسي والموجات اللاسلكية لإنتاج صور مقطعية لأعضاء معينة والأنسجة الجسدية، أثناء التصوير المقطعي المحوسب يتم استخدام جهاز كمبيوتر وأشعة سينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية لبعض هياكل الأنسجة.

تحدث متلازمة لي أو leigh syndrome بسبب حدوث طفرات بالجينات تؤدي إلى مشاكل بالدماغ و الحبل الشوكي بسبب الخلل في عمليات الايض داخل الخلايا العصبية للجهاز العصبي المركزي و تظهر اعراض هذا المرض غالبا في المرحلة ما بين ٣ اشهر و سنتين من حياة الطفل حيث تبدأ الاعراض على شكل اسهال و استفراغ و صعوبات في البلع لدى الطفل كما يحدث تراكم لحمض اللاكتيك في الجسم وقد يعاني الطفل من نوبات ومع تطور المرض تضعف العضلات اكثر حيث ان قدرة الدماغ على التحكم بالعضلات تقل مع تطور المرض ويتم تشخيصه من خلال الفحوصات السريرية و المخبرية التي يتم عملها حيث يتم فحص وظائف الجهاز العصبي و البحث عن الاعراض . 

وهي متلازمة تعرف أيضًا باسم اعتلال الدماغ والحبل الشوكي وهي متلازمة وراثية نادرة تؤثر على الجهاز العصبي المركزي نتيجة حدوث خلل في عمليات الأيض في الخلايا العصبية  وتبدأ علامات وأعراض هذا المرض بعد سنة من عمر الطفل وفي بعض الحالات تتأخر الأعراض حتى سن البلوغ لتظهر.

Leigh Syndrom  هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي CNS وهو ناتج عن خلل في عمليات الايض في الخلايا العصبيه ويصيب هذا المرض الاطفال وتبدا اعراضه بظهور خلال السنه الاولى من الولاده
الشخيص يتم من خلال
1- الفحص السريري  وهي مؤشرات تدل على حدوث أضرار في العقد القاعديه وجذع الدماغ على الأرجح ناتجة من متلازمة لي مثل مرض خلل التوتر ويعني  الإتيان بحركات التواء بين الجذع والأطراف تشبه الرقص والسبب الرئيسي هنا هو نقص إمداد الطفل بالأكسجين اثناء الولاده او بعدها مباشره او أعراض أخرى قد تدل أيضاً على حدوث ضرر في الدماغ، مثل نمو الشعر المفرط و فقدان السمع نتيجة خلل عصبي
2- الفحوصات المخبريه
انخفاض PH الدم اي زياده حامضيه الدم
ارتفاع نسبه Alanin في الدم
 دراسة مستوى الاحماض العضوية في البول قد تشير إلى خلل في عمليات الايض في الجسم