حتى نتعرف على إمكانية مساعدة الطفل المصاب يجب أن نعرف من ماذا يعاني
- هي حالة طبية وراثية نادرة الحدوث (200 - 300 مريض حول العالم) ومتساوية الحدوث بين الجنسين
- حجم الرأس كبير ذو شعر مجعد وشذوذ في تخطيط الدماغ EEG
- العيون: صغيرة, متباعدة, متجهه للأسفل, فيها حول ورأرأه ( Nystagmus )
- مناطق من التسمك الجلدي والحكة والجفاف
- استدارة الأذنين
- تضيق الشريان الرئوي
- عيوب الحواجز (الأذيني والبطيني)
- إعتلال عضلة القلب
- صعوبة الرضاعة وإنخفاض النمو
- الرخاوة
- الإختلاج
- الخلل الإدراكي (معتدل إلى شديد)
- وذمة ليمفاوية
** لا يوجد علاج يستهدف كل أعراض المتلازمة
** التدخل المبكر (لجزء من الأعراض) يساعد على تحسين صحة الأطفال, مثلا:
** التدخل الجراحي في القلب لإصلاح الخلل الهيكلي
** أدوية جلدية
** جراحة للعين أو عدسات تصحيحية لتحسين الرؤيا
** العلاجات الطبيعية PT والعلاجات الوظيفية OT