مرض فابري // هو عبارة عن خلل نادر وراثي سببه خلل في الجينات ويصيب الذكور لأنه يوجد على الكرموسوم x, وهو عبارة عن نقص خلقي في إنزيم ألفا غالاكتوزيدازا .
وقد وضع الالتشخيص المبدئي طبيب الجلدية يوهانس فابري , وساعده في ذلك الجراح ولياد أندرسون , وقد كان ذلك عام 1898م .