ما هي متلازمة شواخمن - دايموند ؟

متلازمة شواخمن - دايموند (بالإنجليزية: Shwachman syndrome) هو اضطرابٌ جينيٌّ نادر الحدوث مع مظاهر متعددة ومتنوعة، يتمثل هذا المرض بعلامات عدم امتصاص الدهون بشكلٍ كافي والمواد الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعيّ للبنكرياس وسوء أداء نخاع العظم والذي ينتج عنه انخفاض مستويات الدم الذي يسري في مجرى الدم.
قد تتضمن العلامات المميزة الإضافية قصر القامة ونمو العظام غير الطبيعي الذي يؤثر على القفص الصدري أو العظام في الذراعين أو الساقين أو حدوث تشوهات الكبد.

متلازمة شواخمن دايموند وهي اضطراب يتسبب بإحداث قصور في إفرازات البنكرياس  وإحداث ضعف في نخاع العظام وتشوهات في الهكيل العظمي، وتحدث الإصابة بمتلازمة شواخمن دايموند نتيجة العديد من الأسباب من أبرزهاالخضوع للعلاجات الكيميائية والإشعاعية، كما وتعتبر متلازمة شواخمن دايموند السبب الثاني بعد مرض التليف الكيسي بحدوث ضعف في إفرازات البنكرياس.

- إضطراب وراثي نادر الحدوث ينتج عنه تشوهات خلقية وقصور في إفرازات البنكرياس (الإنزيمات وليس الهرمونات), ضعف نخاغ العظام وقصر القامة
- تختلف عن بلاكفان دايموند المعروف بعدم التنسج
- نقص كريات الدم البيضاء والحمراء (أنيميا) والصفائح الدموية واحتمال تحوله إلى فشل النخاع العطمي أو سرطان الدم AML 
- تعسر هضم الدهنيات
- تأخر النمو وقصر القامة: 50% من المرضى تحت 3% مناطوال الناس مع تشوهات في العظام مثل القفص الصدري
- وراثيا: الجين المتأثر هو SBDS  
- الغلاج إعطاء إنزيمات تعويضية, دعم المناعة ب GCSF , زراعة نخاع العظام, وربما جراحات ترميمية لتعديل بعض التشوهات الخلقية

 متلازمة شواخمان دايموند {(بالانكليزية: Shwachman Diamond syndrome) اضطراب خلقي نادر يتميز بقصور إفرازات البنكرياس , ضعف نخاع العظام، تشوهات الهيكل العظمي، وقصر القامةيعتبر ثاني أكثر سبب انتشارا لقصور إفرازات البنكرياس في الأطفال، بعد مرض التليف الكيسي.