هنالك مجموعة من الفحوصات المخبريّة التي تتضمّن فحص الجينات، مثل:
* التحاليل التشخيصيّة الهادفة لتشخيص الأمراض الناتجة عن وجود خلل جيني.
* تحاليل لعيذنات حاملة لطفرات جينيذة معيّنة و عادةً تجرى لحديثي الولادة.
* تحاليل تنبؤيّة تسبق الأعراض.
* الفحوصات المخبريّة الجينيّة بهدف صناعة الأدوية و تطبيقها.
* الفحوصات الجينيّة قبل اجراء عمليّة التلقيح الأنبوبي.
* الفحوصات الجينيّة لسابقة للولادة أو الحمل.