متلازمة برنارد سوليير (BSS) هي واحدة من مجموعة من اضطرابات الصفائح الدموية الوراثية التي تتميز بنقص في تعداد الصفحائح وتكون الصفائح الدموية العملاقة ووجود خلل في قدرة الصفائح الدموية الوظيفية، مما يؤدي إلى زيادة احتمالية إصابة الشخص بالنزيف.
علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة برنارد سولييه
قد تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة برنارد سولييه ما يلي:
- تكون الكدمات على الجلد بسهولة وبعد التعرض لإصابات طفيفة.
- نزيف الأنف واللثة.
- تدفق الدورة الدموية بكثافة (غزارة الطمث).
- نزيف في الجهاز الهضمي.
- تكون بقع حمراء صغيرة على الجلد.
- بالإضافة إلى أعراض فقر الدم نتيجة للنزف المتكرر.
تشخيص متلازمة برنارد سوليير
لا يوجد اختبار دقيق وباشر لتشخيص متلازمة برنارد سوليير، ولكن قد تكون الاختبارات التالية مفيدة في تشخيص متلازمة بارنارد سوليير:
- تعداد الدم الكامل (CBC).
- مسحة لعينة من الدم واختبارها تحت المجهر حيث تظهر وجود صفائح دموية عملاقة ونقص في تعداد الصفائح الدموية.
- وقت النزيف.
- فحص تحليل وظيفة الصفائح الدموية.
- دراسات تراكم الصفائح الدموية، حيث أن الصفائح الدموية لا تتجمع استجابة لريستوسيتين حتى بعد إضافة البلازما العطبيعية، ولكنها تتجمع بشكل طبيعي استجابة ل أدينوسين ثنائي الفوسفات، أو الأدرينالين، أو الكولاجين.
- اختبار التدفق الخلوي.
- دراسات الجينات التي يمكن أن تسبب الإصابة بمتلازمة برنارد سوليير.
- بالإضافة إلى إجراء فحص سريري للمريض ودراسة السيرة المرضية الخاصة بعائلة المريض والخاصة به.
- استثناء الأمراض الأخرى الأكثر شيوعاً والتي تتشابه مع متلازمة برنارد سوليير بالأعراض.
24 مشاهدة
