السبب الرئيسي للاصابه بمرض الثلاسيميا هو الوراثه حيت يعتبر مرض الثلاسيميا احد امراض الدم الوراثيه التي تنتقل من الاباء الى الابناء
ويحدث مرض الثلاسيميا بسبب خلل في تكوين سلاسل الهيموغلوبين الفا وبيتا
ويعتبر الهيموجلوبين هو المكون الرئيسي لخلايا الدم الحمراء الذي يقوم بنقل الاكسجين في خلايا الدم الحمراء
وتحدث الاصابه بمرض الثلاسيميا عند انتقال الجين المصاب من الاب والجين المصاب من الام عندها تظهر اعراض الثلاسيميا على الشخص المصاب
يوجد لمرض الثلاسيميا نوعين وذلك باختلاف اي سلسله من سلاسل الهيموجلوين حدث خلل في تصنيعها
- الفا ثلاسيميا أيّ أن الخلل الجيني يصيب سلاسل ألفا البروتينيّة المكوِّنة لهيموجلوبين الدم وقد يكون هذا النوع من المرض شديد الخطورة لدرجة وفاة الجنين في رحم الأم أو بعد مدّةٍ وجيزةٍ من ولادته
- بيتا ثلاسيميا أي أن الخلل الجيني يُصيب سلاسل بيتا المكون الآخر لهيموجلوبين الدم ويُصنَّف كأقلّ خطورة من ثلاسيميا ألفا
وينقسم كلا النوعين الى ثلاسيميا صغرى وثلاسيميا كبرى
- ثلاسيميا الصغرى أي أن الفرد يرث الجين المسبب للمرض من أحد أبويه ويُسمّى حامل مرض الثلاسيميا وحامل المرض لا تظهر عليه اي اعراض للاصابه ولكن يمكن ان يورث الجين لابنائه
- ثلاسيميا الكبرى وتعني ان يرث الفرد الجين المسبب للمرض كلا ابويه ويكون الشخص هنا مصاب بمرض الثلاسيميا وتظهر عليه اعراض المرض وتختلف حسب شده الاصابه ومنها
- شحوب الوجه والتعب
- فقر الدم وبكون من عادي الى شديد حسب الحاله
- اضطراب نمو العضام وتضخم الطحال في الاصابه المتوسطه
- اما عن اعراض الاصابه الشديده فتكون على شكل
1- شحوب البشره وتغير في لون البول الى اللون الداكن نتيجه لتكسر خلايا الدم الحمراء
2- تباطؤ في عمليه النمو وبتالي التاخر في الوصول الى سن البلوغ
3- زياده حجم الكبد والطحال والكلى