ما هو مرض فابري Fabry disease؟

احيانا يحدث خلل وراقي ولكنه نادر وغالبا يكون في الذكور وهو عباره عن نقص في انزيم الجسيم الحال ألفا غالاكتوزيداز alfa 
galactosidase - α - Gal حينها يعرف بمتلازمه فايري .
بالنسبه للاعراض فهي تختلف من فرد لاخر ومن هذه الاعراض الخدر في اليدين واضطربات في الاحساس في الحراره في الاطراف وتضخم البطين الايسر من القلب واضطرابات كهربائيه فيه ومشاكل في الجهاز الهضمي والاسهال 
ومشاكل كلويه والعديد من الاصابات المختلفه 
وغالبا ما يكون العلاج باعطاء الانزيم الناقص لكن المشكله ان هذا المرض صعب التشخيص ويشخص بشكل متأخر .
فاللهم اشف كل مريض 

مرض فابري هو اضطراب وراثي ناتج عن تراكم نوع معين من الدهون في خلايا الجسم , بداية من الطفولة. هذا التراكم يسبب علامات و أعراض تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم

السمات المميزة لمرض فابري تشمل نوبات من الألم (خاصة في اليدين و القدمين) , مجموعة من بقع حمراء داكنة صغيرة على الجلد , انخفاض القدرة على التعرق - عتامة القرنية - طنين في الأذن - مشاكل في الجهاز الهضمي- فقدان السمع

يشمل مرض فابري على مضاعفات قد تهدد الحياة مثل تلف الكلى التدريجي و النوبات القلبية و السكتة الدماغية .

مرض فابري هو احد الامراض الوراثيه المرتبطه في الجنس ( وهو مرض مرض وراثي سائد متعلق بالكروموسوم X)  اي احد المراض المحموله على الكروموسومات الجنسيه وغالبا ما يظهر المرض عند الذكور اكثر من الاناث  حيث تظهر الاعراض السريريه الكامله عند الذكور ويمكن ان تظهر بعض  الاعراض الخفيفه عند الاناث ويحدث المرض نتيجه لنقص في انزيم الفا جلاكتوسيديز وهو احد امراض التخزين الوراثيه النادره حيث يسبب نقص الانزيم ونشاطه على عمليه تفكيك المركبات الدهنيه الخاصه بالخليه مما ينتج عنه تراكم Glycosphingolipids في بطانه الاوعيه الدمويه وانسجه الجسم المختلفه مما يؤدي الى تزايد وتراكم المواد الدهنيه في الكلى والقلب والدماغ والجهاز العصبي اللارادي وتبدا الاعراض بالظهور عاده في الطفوله او المراهقه وتتمثل في تنميل مؤلم في الاطراف او ظهور نقط حمراء على الجلد وتزداد مخاطر الاصابه بالسكتات الدماغيه وامراض القلب والاوعيه الدمويه في عمر الاربعينات او الخمسينات 

مرض فابري (بالإنجليزية:Fabry disease) هو اضطرابٌ وراثيٌ نادر الحدوث والذي يتسبب فيه عدم وجود إنزيم يسمى ألفا غالاكتوزيداز أ (بالإنجليزية: alpha-galactosidase A) حيث يقوم المرض بالتأثير على أجزاء الجسم المختلفة بما في ذلك الجلد أو العينين أو الجهاز الهضميّ أو الكلى أو القلب أو الدماغ أو الجهاز العصبيّ.
مرض فابري هو اضطرابٌ تدريجي حيث تظهر الأعراض التي تصيب الكلى أو القلب أو الدماغ لدى الأشخاص بعد سن الثلاثين وحتى سن الخامسة وأربعين.