تسبب ثلاسيمي الدم تصنيع خلايا دم غير طبيعية بشكل غير طبيعي في نخاع العظم مما يؤثر على العظم ويسبب تحلل وتغير في شكل العظم نتيجة توسع نخاع العظم، يقوم الجسم في ما بعد بإصلاح هذه التغيرات مما يسبب تكوين تكلسات زائدة في مناطق معينة من الجمجمة تظهر هذه الزوائد على شكل بروزات عظمية.
تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي في الخلايا التي تصنع الهيموغلوبين (وهي المادة التي تحمل الأكسجين إلى أجزاء مختلفة من الجسم وهي موجودة في خلايا الدم الحمراء) تنتقل هذه الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا وراثياً من الآباء إلى الأطفال.
تتكون خلايا الدم من سلسلتين رئيسيتين هما ألفا وبيتا، حسب الطفرة الجينية المورثة فإنه يتم تقليل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا، مما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.
تعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي يرثها الطفل من والديه فكلما زادت الجينات المتحورة كلما كانت الثلاسيميا أكثر حدة.
الثلاسيميا ألفا:
* في حالة وراثة جين واحد متحور، يعتبر الشخص حامل للمرض ويمكن أن ينقله إلى أطفاله ولكنه لا يعاني من المرض بحد ذاته.
* في حالة وراثة اثنين من الجينات المتمحورة: تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا ولكن بشكل خفيف.
* في حالة وراثة ثلاثة جينات: تظهر الأعراض بصورة معتدلة إلى شديدة.
* في حالة وراثة أربعة جينات: فمن النادر أن يعيش الجنين فغالباً يموت الأطفال المولودون بهذه الحالة أو يحتاجون إلى علاج نقل الدم مدى الحياة بعد الولادة بوقت قصير.
الثلاسيميا بيتا:
سيكون لدى المصاب علامات وأعراض خفيفة في حالة وراثة جين واحد متحور، وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الصغرى.
سيكون لدى المصاب علامات وأعراض معتدلة إلى شديدة، مع وراثة جينين وتسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى.
تطور أعراض الثلاسيميا بعد مرور فترة 6 أشهر من ولادة الطفل وذلك بسبب وجود نوع من الهيموجلوبين المخصص للأجنة خلال هذه الفترة.
عوامل الخطر
تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:
* وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا.
* بعض الأعراض، حيث أظهرت الدراسات أن الأمريكيين من أصل أفريقي والأشخاص الذين ترجع أصولهم لمنطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا، يزداد احتمالية إصابتهم بالثلاسيميا عن غيرهم.
المصادر:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6142535/https://radiopaedia.org/cases/thalassaemia-with-hair-on-end-sign-1https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
8 مشاهدة
