ما هوعلاج داء البول القيقبي ؟

إذا تم تشخيص الطفل بالإصابة بداء البول القيقبي فإن طلب العلاج الطبي قد  يجنب من التعرض لمشاكل صحية خطيرة بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية وتتضمن طرق العلاج الأولى تقليل مستويات الأحماض الأمينية متفلاعة السلاسل في دم الطفل.

عادةً ما يتضمن ذلك الحقن عبر الوريد التي تحتوي على أحماض أمينية لا تحتوي على أحماض أمينية متفرعة السلاسل بالإضافة إلى الغلوكوز لزيادة السعرات الحرارية.
سيعمل العلاج على تعزيز استخدام الليوسين الموجود في الجسم والايزولوسين والالين في الجسم. في نفس الوقت سوف يقلل مستوى الأحماض الأمينية متفرعة السلاسل ويوفر البروتين اللازم.

إن إبقاء MSUD تحت السيطرة يتطلب مراقبة دقيقة لكيمياء الدم ، سواء في المنزل أو في المستشفى. يمكن استخدام DNPH أو مقاييس الأوعية المتخصصة لاختبار بول المريض بحثًا عن الكيتونات (علامة على إزالة الأيض) ، عندما يكون الإجهاد الأيضي محتملاً أو مشكوكًا فيه. يتم إجراء اختبارات الأصابع بانتظام وإرسالها إلى المختبر لتحديد مستويات الدم من الليوسين ، الإيسولوسين ، والالين. ينصح بإجراء مشاورات أيضية منتظمة ، بما في ذلك سحب الدم للتحليل التغذوي الكامل ؛ خاصة خلال فترة البلوغ وفترات النمو السريع. تتضمن إدارة MSUD أيضًا تركيبة أيضية مصممة خصيصًا ، واتباع نظام غذائي معدل ، واحتياطات نمط الحياة مثل تجنب التعب والالتهابات ، بالإضافة إلى استهلاك سعرات حرارية منتظمة وكافية تتناسب مع الإجهاد البدني والجهد. بدون السعرات الحرارية الكافية ، سيؤدي هضم البروتين العضلي إلى أزمة استقلابية. يجب أن يدخل المصابون بالـ MSUD إلى المستشفى بسبب التسريب الوريدي للسكريات والتغذية بالتنقيط الأنفي من الصيغة ، في حالة إزالة الأيض أو فقدان الشهية أو الإسهال أو القيء. يعتبر تجنب الطعام ورفض الصيغة والأكل من الصعب إرضاءه من المشكلات الشائعة في MSUD. قد يحتاج بعض المرضى إلى تلقي كل أو جزء من التغذية اليومية من خلال أنبوب التغذية.