ما المقصود بمتلازمة شارج ؟

تصنف متلازمة CHARGE  من أصعب المتلازمات الوراثية التي يصاحبها الكثير من التشوهات الخلقية في أعضاء وحواس مختلفة الأمر الذي يؤدي إلى اضطرابات في وظائف حيوية كثيرة في الجسم مثل التنفس والقدرة على بلع الطعام، ونشوء اضطرابات في حاسة البصر والسمع والتأخر النفسي والحركي بشكل عام. 
تظهر متلازمة شارج لدى طفل واحد من بين كل عشرة آلاف (1/10000) وهي بذلك تعد من المتلازمات قلية الحدوث مقارنة بمتلازمات أخرى مثل متلازمة داون.
ويطلق على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة (أطفال المستشفيات) ،  وذلك إلى كثرة العمليات الجراحية التي تجرى للأطفال المصابين وذلك لعلاج أو إصلاح التشوهات الكثيرة المصاحبة للمصابين بهذه المتلازمة، فحالما يولد الطفل يلاحظ لديه صعوبة في التنفس ويحتاج الأمر إلى إجراءات معينة أو تدخل جراحي لتسهيل عملية التنفس وإبقاء الطفل على قيد الحياة.

 الاضطراب الخلقي المركَّب ـ المعروف باسم متلازمة "تشارْج" CHARGE ـ لديه العديد من الأنماط الظاهرية، بما في ذلك تشوهات القلب، والتأخر في النمو والتطور، ونقص تنسُّج الأعضاء التناسلية، وتشوهات الأذن. ومعظم مرضى متلازمة "تشارْج" لديهم طفرات في جين إنتاج بروتين إعادة نمذجة الكروماتين CHD7، لكن في الفأر تكون طفرة جين Chd7 قاتلة في مرحلة الجنين، وليست كل الأنماط الظاهرية لمتلازمة "تشارْج" جلية. ومؤخرًا، أظهرت لورا أتاردي وزملاؤها أن التنشيط غير المناسب للجين المثبط للورم p53 يمكن أن يعزز الأنماط الظاهرية لمتلازمة "تشارْج" في الفئران أثناء التطور، ويشمل ذلك ثُلَامَة العين، وعيوب كل من الأذن الخارجية والداخلية، التي تمثل نموذجًا لأعراض متلازمة "تشارْج"، وتحدث نادرًا في الحالات الأخرى. تُلْقِي النتائج التي توصلوا إليها، والتي تُظْهِر أن طفرات P53 يمكن أن تحفز كلًّا من السرطان والأمراض المتطورة، ضوءًا جديدًا على وظيفة جين p53 في الجسم الحي.